TP53在FISH和基因检测中不一致

幸福的风

请教各位大神，滤泡淋巴瘤，3A级四期，FISH检测TP53阴性，但是基因检测中TP53无义突变丰度有46.4%，应该以哪个为准？或者说现在这个TP53结果是否为预后不良的风险项？谢谢

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fish查的事tp53缺失，你tp53没有缺失所有fish阴性，但是基因检测查出无义突变，二个检查的突变方式不一样，没有矛盾

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此心安处是吾乡

AI回答
1 基因测序 46.4% 表明主克隆存在 TP53 单等位无义突变（c.159G>A, p.W53*），此突变无义突变导致 p53 蛋白缺失/不稳定
2 FISH 的 16% 缺失代表一个次级克隆进一步丢失另一条 TP53 等位基因；
3 IHC 的 5%+ 反映无义突变环境导致野生型p53 蛋白表达产生大于消除、而不是正常不表达。