MRD结果比例升高，求助雨丝大神

小欣欣不慌张

患者女，33岁，伯基特淋巴瘤，侵犯左侧附件（已切除），既往史:自身免疫性溶血性贫血，系统性红斑狼疮。化疗前petct:扫描野内全身其他部位未见明确淋巴瘤浸润表现，完善骨穿+活检，流式中可见0.01%细胞（占有核细胞）可疑为单克隆成熟B细胞，腰穿检查中脑脊液未见肿瘤细胞。
7月7日开始化疗，21天为一周期，已进行化疗方案:R-DA-EPOCH方案四周期（1、2、4、5），穿插R-MTX方案两周期（3、6）。第三次化疗后petct显示躯干余部、头颅未见明显高代谢淋巴瘤累及征象，每次化疗周期都进行腰穿及鞘内注射，腰穿结果没问题。
第三次化疗前MRD显示0.01%细胞（占有核细胞）可疑为单克隆成熟B细胞；第五次化疗前MRD显示0了；第六次化疗前显示0.02%细胞（占有核细胞）可疑为单克隆成熟B细胞；但近期骨穿，流式中可见0.07%细胞（占有核细胞）为异常表型成熟单克隆B细胞。
目前医生建议我下一步直接上CAR-T，但不是自体移植+CAR-T，她说我做自体移植的话可能是负收益。想问雨丝大神:
1、MRD0.07%是不是意味着病情进展了？
2、如果是进展了，和剂量不够有关么？（第四次化疗后骨髓抑制严重，第五次化疗药减量到80%，第六次化疗又是R-MTX方案），还是说耐药了？
3、化疗次数剂量不够会不会导致复发概率增加？
4、只做CAR-T不做自体移植的话，会不会效果不好？@橙色雨丝

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橙色雨丝

1）从骨髓流式来看，免疫表型并不符合伯基特淋巴瘤（伯基特不应该CD10-，CD38-），治疗前是不是存在伯基特淋巴瘤的骨髓侵犯，并不是很明确；2）无论如何，现在骨髓中还是有一点免疫表型异常的单克隆B细胞，而且已经丢失了CD20的表达，这是有些令人困惑的，在强化疗下，骨髓应该很早就干净了，没有被清除掉，应该与化疗的剂量没有多大关系，可能是有些耐药性；3）由于骨髓没有干净，可能自体移植不是一个很好的选择，所以医生建议做CAR-T，这是合理的；4）几次骨髓流式，只有第一次说细胞偏大，其它都没有说，也不排除这一点点单克隆的B细胞是伴发的低级别淋巴瘤或B-LPD，甚至就不是淋巴瘤，只是与自身免疫性疾病相关的B细胞的增生，有条件的话可以做一下骨髓的二代测序。

小欣欣不慌张

感谢雨丝大神细致的回答
当时的病理报告是北医三院高子芬主任出的，这边也认可了，所以在道培就医的时候没再做病理会诊；然后在化疗前做了基因突变报告如下，报告中的这几项基因突变是不是可以印证伯基特淋巴瘤呢？其实我看到骨髓mrd报告一直不表达cd10也疑惑，最初一直在0.01%左右的时候我也没太关注它，想着这么低打几次化疗应该就没了，但结果并没有如我愿也想过高侵袭性淋巴瘤伴惰性淋巴瘤的可能，但这种概率是不是非常低？也考虑过可能是是自身免疫病的原因？那如果是以上这种情况，做CAR-T效果会不会不好？大神，二代基因测序是ngs么，能测出来是否为免疫病么？除了需要从骨髓取样，和我做的这个还有什么区别？道培这边如果不能做，我可能要联系外检公司

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小欣欣不慌张

小欣欣不慌张 发表于 2025-11-17 10:06
感谢雨丝大神细致的回答
当时的病理报告是北医三院高子芬主任出的，这边也认可了，所以在道培就医的时候没再做病理会诊；然后在化疗前做了基因突变报告如下，报告中的这几项基因突变是不是可以印证伯基特淋巴瘤呢？其实我看到骨髓mrd报告一直不表达cd10也疑惑，最初一直在0.01%左右的时候我也没太关注它，想着这么低打几次化疗应该就没了，但结果并没有如我愿也想过高侵袭性淋巴瘤伴惰性淋巴瘤的可能，但这种概率是不是非常低？也考虑过可能是是自身免疫病的原因？那如果是以上这种情况，做CAR-T效果会不会不好？大神，二代基因测序是ngs么，能测出来是否为免疫病么？除了需要从骨髓取样，和我做的这个还有什么区别？道培这边如果不能做，我可能要联系外检公司

更正一下，想问高侵袭性淋巴瘤伴低级别淋巴瘤这种可能是不是很低？

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橙色雨丝

小欣欣不慌张 发表于 2025-11-17 10:08
更正一下，想问高侵袭性淋巴瘤伴低级别淋巴瘤这种可能是不是很低？

二代测序做了，可惜只是一个外周血的ctDNA检测，不能替代肿瘤组织的二代测序，但是从ctDNA发现的几个基因突变来说，里面没有一个是伯基特淋巴瘤常见的驱动性突变。其实，淋巴结是高级别B细胞淋巴瘤，骨髓中是低级别B细胞淋巴瘤，这种情况并不罕见。建议做骨髓二代测序的主要目的是看是否有MYC基因的突变，或者MYC-IGH融合基因，这是伯基特淋巴瘤骨髓侵犯的最重要的证据，如果组织学病理是伯基特淋巴瘤，但是骨髓中的肿瘤细胞没有MYC重排/突变，那怎么能说骨髓中也是伯基特淋巴瘤呢？

橙色雨丝

另外，考虑到有系统性红斑狼疮的病史，CAR-T其实对于这种疾病的效果也是非常好的，所以，即使没有伯基特骨髓侵犯的明确证据，也没有十分把握CAR-T能够对伯基特有很好的效果，但是从CAR-T中获益的可能性是较大的。

小欣欣不慌张

橙色雨丝 发表于 2025-11-17 13:18
二代测序做了，可惜只是一个外周血的ctDNA检测，不能替代肿瘤组织的二代测序，但是从ctDNA发现的几个基因突变来说，里面没有一个是伯基特淋巴瘤常见的驱动性突变。其实，淋巴结是高级别B细胞淋巴瘤，骨髓中是低级别B细胞淋巴瘤，这种情况并不罕见。建议做骨髓二代测序的主要目的是看是否有MYC基因的突变，或者MYC-IGH融合基因，这是伯基特淋巴瘤骨髓侵犯的最重要的证据，如果组织学病理是伯基特淋巴瘤，但是骨髓中的肿瘤细胞没有MYC重排/突变，那怎么能说骨髓中也是伯基特淋巴瘤呢？

感谢您的答疑解惑

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小欣欣不慌张

橙色雨丝 发表于 2025-11-17 13:21
另外，考虑到有系统性红斑狼疮的病史，CAR-T其实对于这种疾病的效果也是非常好的，所以，即使没有伯基特骨髓侵犯的明确证据，也没有十分把握CAR-T能够对伯基特有很好的效果，但是从CAR-T中获益的可能性是较大的。

好的，谢谢您的回复

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小欣欣不慌张

橙色雨丝 发表于 2025-11-17 13:18
二代测序做了，可惜只是一个外周血的ctDNA检测，不能替代肿瘤组织的二代测序，但是从ctDNA发现的几个基因突变来说，里面没有一个是伯基特淋巴瘤常见的驱动性突变。其实，淋巴结是高级别B细胞淋巴瘤，骨髓中是低级别B细胞淋巴瘤，这种情况并不罕见。建议做骨髓二代测序的主要目的是看是否有MYC基因的突变，或者MYC-IGH融合基因，这是伯基特淋巴瘤骨髓侵犯的最重要的证据，如果组织学病理是伯基特淋巴瘤，但是骨髓中的肿瘤细胞没有MYC重排/突变，那怎么能说骨髓中也是伯基特淋巴瘤呢？

还有一个问题，如果淋巴结是伯基特淋巴瘤，也没有误诊的情况，那我化疗进行了六个周期，但只有四个周期是epoch方案，其中一个周期还减量了，这样存不存在化疗剂量不足容易复发的情况呢？

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小欣欣不慌张

化疗前骨穿检查结果如下，麻烦大神再看一下

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