中枢神经弥漫大B基因检测，求助雨丝大神解读

和悦 · 发表于 2025-10-12 19:33:38

首次发帖，大家好，感谢关注。
我母亲56岁，开颅后病理非生发中心，fish非高级别，后续做了基因检测，对含义不太明白，求教大神和其他病友或家属。基因检测结果见下图。
1、CDKN2B拷贝数缺失，对于治疗方案有无需要注意的地方。及该因素是否对复发影响较大，是否需要特别注意。
2、其他重要基因检测未突变，可以认为是一件好事，还是代表未有靶点药的对症，并不代表好消息。
以上措辞不对的地方，请包涵，请大家不吝赐教。

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橙色雨丝 · 发表于 2025-10-13 08:26:53

不需要解读，做不做二代测序都是两可的事情，因为原发中枢神经系统淋巴瘤的同质性很强，几乎都是B细胞，几乎都是大B，几乎都是MCD亚型或以BCR信号通路异常活化为根源的亚型，在一线治疗的选择上几乎都是以大剂量甲氨蝶呤为基础的化疗，加或不加BTK抑制剂，无论二代测序是什么结果。

和悦 · 发表于 2025-10-12 20:34:32

@Ai洪飞解读报告 @橙色雨丝求大神帮忙看看

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晓寒先生 · 发表于 2025-10-13 02:12:03

姑凉，还有报告，发全一点，病理报告，免疫组化，派特ct，fish

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和悦 · 发表于 2025-10-13 05:36:19

晓寒先生发表于 2025-10-13 02:12
姑凉，还有报告，发全一点，病理报告，免疫组化，派特ct，fish

已经发啦，感谢您提醒

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和悦 · 发表于 2025-10-13 08:54:14

橙色雨丝发表于 2025-10-13 08:26
不需要解读，做不做二代测序都是两可的事情，因为原发中枢神经系统淋巴瘤的同质性很强，几乎都是B细胞，几乎都是大B，几乎都是MCD亚型或以BCR信号通路异常活化为根源的亚型，在一线治疗的选择上几乎都是以大剂量甲氨蝶呤为基础的化疗，加或不加BTK抑制剂，无论二代测序是什么结果。

收到，感谢您的回复，按照您说的我也不再为这个检测纠结了，祝您生活顺利。

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miyasan · 发表于 2025-11-20 22:45:53

橙色雨丝发表于 2025-10-13 08:26
不需要解读，做不做二代测序都是两可的事情，因为原发中枢神经系统淋巴瘤的同质性很强，几乎都是B细胞，几乎都是大B，几乎都是MCD亚型或以BCR信号通路异常活化为根源的亚型，在一线治疗的选择上几乎都是以大剂量甲氨蝶呤为基础的化疗，加或不加BTK抑制剂，无论二代测序是什么结果。

谢谢！

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晴天-淋巴瘤之家 · 发表于 6 天前

年龄不算大，常规以大剂量甲氨蝶呤为主的方案治疗就行，一些研究也有BTK抑制剂联合PD-1免疫抑制剂等药物的联合治疗（非甲氨蝶呤化疗）方案可考虑

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和悦 · 发表于 6 天前

晴天-淋巴瘤之家发表于 2026-01-23 16:25
年龄不算大，常规以大剂量甲氨蝶呤为主的方案治疗就行，一些研究也有BTK抑制剂联合PD-1免疫抑制剂等药物的联合治疗（非甲氨蝶呤化疗）方案可考虑

谢谢您的回复，目前已经4疗完成采干，待5疗啦

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中枢神经弥漫大B基因检测，求助雨丝大神解读

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