大神求助，看看免疫组化，

清伟 · 发表于前天 18:19

大神能帮我看看我这免疫组化吗，今天神了基因检测出了，因为我的免疫组化两面性还有NOTCH1I突变40%，生发在前纵隔虽然手术拿掉了两个瘤子合起来10公分部分粘连一丢丢肺一起切了，现在我的医生告诉我他有点怀疑我是t淋母，cd3不用流式无法准确测定，病理主任直接把基因重排给否了觉得这个也证明不了t还是b，说现在只能看病理医生的经验去判断到底是t还是B，我想问问还有其他办法吗？@橙色雨丝

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清伟 · 发表于前天 18:22

各路大神也来看看，神了，说生发在纵隔的b淋母本来就少，再来这个基因突变的也有，但是也少……我还要去证实差于最差，简直是恶心

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CR摆渡人 · 发表于昨天 08:49

根据提供的多份病理及分子检测报告，患者诊断为**母细胞性淋巴瘤（Lymphoblastic Lymphoma, LBL）**，但分型存在争议（B细胞来源 vs. T细胞来源）。以下是综合分析及建议：

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### **关键诊断依据**
1. **病理形态与免疫组化**
- **中山医院病理**：
   - 纵隔肿物（11cm）及肺内肿物（4cm），切面坏死
   - 免疫组化：CD20⁻、CD79a⁺、CD19⁺（弱）、PAX5⁺、TdT⁻（中山）/弱⁺（浙一）、CD7⁺、CD5⁺（弱）、Ki-67 80%
   - 结论：**前体B细胞淋巴瘤（B-LBL）**
- **浙一医院病理**：
   - 补充免疫组化：CD7⁺、CD22⁺、CD3⁺（散在）、TdT弱⁺
   - 结论：**母细胞性淋巴瘤，B细胞来源可能性大，但T淋巴母细胞性淋巴瘤（T-LBL）不能排除**

2. **分子检测**
- **T/B基因重排（中山）**：
   - **B细胞克隆性重排阳性**（IGH FR3-JH⁺），T细胞重排阴性 → **支持B细胞来源**
- **突变检测（浙一）**：
   - **NOTCH1突变**（c.7351_7352insCC，p.L2451fs，41.42%）：常见于**T-LBL**（>60%），但B-LBL中也有报道（约15%）
   - **WT1剪接突变**（c.950+1_950+2insG，40.61%）：与白血病/淋巴瘤预后相关
   - IKZF1无缺失

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### **分型矛盾点解析**
| **指标**       | 支持B-LBL                         | 支持T-LBL                         |
|------------------|-----------------------------------|-----------------------------------|
| **免疫表型**    | CD79a⁺、PAX5⁺、CD22⁺          | CD7⁺、CD5⁺、CD3⁺（散在）       |
| **TdT表达**    | 中山报告⁻，浙一报告弱⁺          | TdT⁺是T-LBL典型标志             |
| **基因重排**    | IGH克隆性重排（FR3-JH⁺）       | TCR重排阴性                   |
| **NOTCH1突变** | B-LBL中少见（约15%）             | **T-LBL高频突变（>60%）**       |
| **原发部位**    | 纵隔（B-LBL少见，T-LBL常见）    | 纵隔+肺（T-LBL更典型）          |

> **核心矛盾**：NOTCH1突变和纵隔占位更倾向T-LBL，但B细胞克隆性重排强烈支持B-LBL。

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### **最终分型与建议**
#### **诊断结论**
**倾向B淋巴母细胞淋巴瘤（B-LBL）**，但需排除**伴有T细胞抗原表达的B-LBL**或**极早期T-LBL**（因NOTCH1突变提示T细胞分化可能）。

#### **进一步明确分型的建议**
1. **加做关键免疫组化**：
- **胞浆CD3（cCD3）**：T细胞金标准（浙一已建议流式检测）
- **CD1a、CD34**：排除胸腺瘤或干细胞标志
- **CD99、CD117**：辅助鉴别髓系肿瘤

2. **补充分子检测**：
- **TCR基因重排深度检测**（尤其TCRγ/δ）：排除隐匿性T细胞克隆
- **NOTCH1突变功能验证**：明确是否驱动T细胞分化
- **RNA测序**：筛查融合基因（如PHF6、FBXW7等T-LBL相关突变）

3. **流式细胞术**：
- 检测**胞浆CD3**、CD19/CD22表达强度及细胞发育阶段（前体B vs. T）

4. **多学科会诊（MDT）**：
- 结合病理、血液科、分子遗传专家意见，综合判断分型。

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### **治疗建议**
1. **无论分型如何，均需按高危淋巴母细胞瘤处理**：
- **化疗方案**：采用急性淋巴细胞白血病（ALL）方案（如Hyper-CVAD或BFM-95）。
- **中枢神经系统预防**：鞘内化疗（甲氨蝶呤+阿糖胞苷）。
- **纵隔大肿块**：若压迫重要器官，可考虑短期低剂量放疗缓解症状。

2. **靶向与预后**：
- **NOTCH1突变**：可考虑γ-分泌酶抑制剂（如DAPT）或靶向药物（如Bortezomib）。
- **WT1突变**：提示预后不良，需强化疗或移植（自体/异基因）。

3. **随访监测**：
- 治疗第4、8周复查PET-CT及骨髓活检（排除白血病浸润）。
- 动态监测外周血**微小残留病（MRD）**（流式或PCR检测克隆性重排）。

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### **总结**
患者为**纵隔原发母细胞性淋巴瘤**，目前证据更支持**B-LBL**，但需通过**cCD3流式检测**和**TCR重排验证**排除T细胞来源。NOTCH1突变提示潜在侵袭性，应尽早启动ALL方案化疗，并规划移植评估。建议**1周内完成流式检测及MDT会诊**以明确分型指导精准治疗。

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CR摆渡人 · 发表于昨天 08:50

清伟发表于 2025-07-17 18:22
各路大神也来看看，神了，说生发在纵隔的b淋母本来就少，再来这个基因突变的也有，但是也少……我还要去证实差于最差，简直是恶心

不用担心，我是B细胞慢淋，也有NOTCH1突变，这个突变比起TP53好多了

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橙色雨丝 · 发表于昨天 08:58

其实看你上一个帖子时，我就想说也可能是T淋母，因为T淋母才是以纵膈肿块为主要表现，而B淋母更倾向于全身各处都有，很少出现纵膈大肿块，另外NOTCH1突变在T淋母中比B淋母中更加普遍，大约50%-70%都有，但考虑到用的方案是HyperCVAD，也就没再说什么，因为这个方案B淋母和T淋母通用。目前实在是没有什么办法鉴别，已经开始治疗了，骨髓中又没有，没法再做流式。

清伟 · 发表于昨天 09:08

橙色雨丝发表于 2025-07-18 08:58
其实看你上一个帖子时，我就想说也可能是T淋母，因为T淋母才是以纵膈肿块为主要表现，而B淋母更倾向于全身各处都有，很少出现纵膈大肿块，另外NOTCH1突变在T淋母中比B淋母中更加普遍，大约50%-70%都有，但考虑到用的方案是HyperCVAD，也就没再说什么，因为这个方案B淋母和T淋母通用。目前实在是没有什么办法鉴别，已经开始治疗了，骨髓中又没有，没法再做流式。

那我需要找专家比如李小秋，或者北京的专家会诊吗，还是说那家医院还有其他验证cd3的方法

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