血母二代测序基因突变青田

两斤臭豆腐 · 发表于 2025-5-25 11:06:57

血母，二代测序结果，其中有一个ZNF217突变率特别高，其他的突变又比其他病友低很多，这里面有什么含义吗？ @橙色雨丝

橙色雨丝 · 发表于 2025-5-25 16:43:53

NGS报告上应该有解释。

两斤臭豆腐 · 发表于 2025-5-25 22:49:30

橙色雨丝发表于 2025-05-25 16:43
NGS报告上应该有解释。

谢谢雨丝大神回复，报告里解释了上面几个突变，这个ZNF217没有提到，应该问题不大吧

橙色雨丝 · 发表于 2025-5-26 09:54:25

nonframeshift deletion（非移码缺失）是在基因序列中删除一个或多个碱基，但删除的碱基数不是三的倍数，因此不会改变读框架。这种突变影响通常较小。这里的影响是导致第46位的缬氨酸缺失，可能不影响ZNF217基因的功能，或者影响很小。

两斤臭豆腐 · 发表于 2025-5-26 13:08:23

橙色雨丝发表于 2025-05-26 09:54
nonframeshift deletion（非移码缺失）是在基因序列中删除一个或多个碱基，但删除的碱基数不是三的倍数，因此不会改变读框架。这种突变影响通常较小。这里的影响是导致第46位的缬氨酸缺失，可能不影响ZNF217基因的功能，或者影响很小。

谢谢雨丝大神！太专业了，我消化一下

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