伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤资料分享

Tomwang-青岛

定义伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤(LBCL-IRF4-R)：是一种少见得大B细胞淋巴瘤亚型，具有滤泡和/或弥漫性生长模式。其特征是IRF4/MUM1蛋白强表达，通常有IG:：IRF4易位。
临床特点发病年龄：4-79岁，中位年龄12岁，在儿童(＜18岁)发病率显著高于成人。累及部位：最常累及咽淋巴环，也可发生于胃肠道、睾丸、骨髓、乳腺等。临床表现：大多数患者表现为孤立淋巴结或扁桃体肿大，临床分期I-II期。
免疫组化肿瘤细胞具有成熟的B细胞表型，CD20、CD79a、PAX-5阳性；BCL-6，MUM-1强阳性（在已有的报道中呈大于90%的阳性）。部分病例CD10阳性，表现为GCB表型。少数病例表达CD5，PRDM1/BLIMP1通常为阴性。
分子改变免疫球蛋白基因克隆性重排，在大多数病例为IRF4 ::IgH 基因易位，少数发生在IGL、IGK。一些病例可伴有BCL6 基因重排，但都缺乏MYC 和BCL2 基因重排。其他突变基因有CARD11、CCND3以及激活NF-κB途径的3个基因（CARD11、CD79B和MYD88）。
治疗及预后1.常规化疗（R‐CHOP）后预后较好。2.儿童患者（≤18岁）的5年无病生存率优于年轻人（19-25岁）。3.目前还没有明确针对IRF4的药物，有提议使用IRF4反义寡核苷酸(ASOs)，是开发下一代新型IRF4疗法的可行选择。
鉴别诊断1.儿童型滤泡性淋巴瘤相同点：均好发于儿童，临床表现为颈部淋巴结肿大；HE均可表现为滤泡结构，高增殖活性，套区变薄、不完整或缺失。
鉴别点：儿童型滤泡性淋巴瘤临床分期为Ⅰ-Ⅱ期；纯滤泡性肿瘤，没有弥漫性区域，肿瘤性滤泡呈现膨胀性或匐形生长特点；BCL-2、MUM-1阴性；缺乏BCL-6、IRF4 基因重排。
2.伯基特淋巴瘤相同点：均好发于儿童和青年人；镜下均可呈中等大小细胞弥漫性分布；CD10、BCL6、MYC阳性，部分病例MUM-1阳性，Ki67近100%。
鉴别点：伯基特淋巴瘤瘤细胞常弥漫性增生，无滤泡结构；瘤细胞呈黏附性排列，因细胞胞质收缩而成方形边界，染色质颗粒状，胞质嗜碱；核分裂象多见，凋亡明显，星空现象多见；部分病例EBER阳性；具有MYC基因易位。
3.滤泡性淋巴瘤，3A级相同点：均可累及淋巴结、Waldeyer环、胃肠道；肿瘤性滤泡紧密排列，背靠背生长，缺乏套区，可有弥漫性区域；均可表达CD10、BCL-2、BCL-6；均可有BCL-6 重排；Ki67指数高。
鉴别点：滤泡性淋巴瘤，3A级多见于老年人；常不表达或部分表达MUM-1蛋白，常缺乏弥漫强表达MUM1；缺乏IRF4 基因重排，可有BCL-2 重排。
4.弥漫大B细胞淋巴瘤，非特指型相同点：均可累及淋巴结、胃肠道、Waldeyer环；HE均可表现为大的肿瘤细胞呈弥漫性增生；免疫表型可相同。
鉴别点：弥漫大B细胞淋巴瘤，非特指型无滤泡样结构；无IRF4基因重排。
注意：对于符合以下全部或部分特征的滤泡性淋巴瘤或弥漫性大B细胞淋巴瘤，可行FISH检测IRF4基因：a.患者为儿童或年轻成人，急性或亚急性起病，无明显B症状。b.累及头颈部（包括咽淋巴环和淋巴结），临床分期早。c.表达BCL-6和MUM1，并且Ki-67具有高增殖指数。

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我是三打击，irf4也断裂了，好像哪一种都不像

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