罕见病中都罕见的ALK阳性大B细胞淋巴瘤

Tomwang-青岛 · 发表于 2024-6-21 20:58:28

ALK阳性大B细胞淋巴瘤是一种世界范围内极为罕见的恶性淋巴瘤。
目前国内外报道的病例不足200例，9～72岁各年龄阶段均可发病，其中大约10%为儿童，可谓罕见病中的罕见病，见到一次就会令人终生难忘。
本病通常以淋巴结肿大或纵隔肿物为主要表现，同时伴有发热、乏力、盗汗、体重下降的症状，进展非常快。
ALK阳性大B细胞淋巴瘤的病理基础
ALK阳性大B细胞淋巴瘤的肿瘤细胞表现为免疫母细胞或浆母细胞样形态，不表达常规B细胞免疫组化标志CD20、CD79a和PAX5，但大多表达两种B细胞转录因子BOB1和OCT2，具有特征性的ALK重排，由于t(2;17)(p23;q23) 染色体易位形成CLTC-ALK融合基因。
需要与ALK阳性弥漫大B细胞淋巴瘤、浆母细胞淋巴瘤、浆母浆细胞瘤、原发性积液淋巴瘤、HHV8阳性大B细胞淋巴瘤等相鉴别。
ALK阳性大B细胞淋巴瘤的临床表现

综合文献报告，ALK阳性大B细胞淋巴瘤各年龄组人群均可发病，男女比例大约3.5∶1，多以颈部和纵隔淋巴结无痛性肿大为主要表现，可伴有发热、腹痛、腰背痛、盗汗、乏力、体重下降等症状，病变可累及鼻咽、消化道、肝脏、脾脏、胰腺、卵巢、骨及软组织等结外器官，少数存在骨髓及中枢神经系统受累，大约57%的患者临床分期为Ⅲ或Ⅳ期。
ALK阳性大B细胞淋巴瘤的治疗

本病预后差，无论是成年人还是儿童目前都缺乏有效的标准治疗方案。
既往报道的大部分患者均接受了化疗，部分联合局部放疗、造血干细胞移植治疗，5年生存率仅34%，中位生存时间仅1.83年。团队诊治的这例患儿应用改良的LMB89方案化疗联合自体干细胞移植后完全缓解。
停化疗3月复发，复发后予小剂量化疗并联合艾乐替尼靶向治疗再次达到完全缓解，之后行异基因造血干细胞移植。异基因造血干细胞移植后11个月，骨髓CLTC-ALK基因转阳，间断回输供者淋巴细胞并先后口服艾乐替尼、劳拉替尼控制原发病。

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