跪请大神帮忙看看基因检测结果，万分感谢

好好好好的

7岁女童确诊b淋母，骨髓fish基因检测提示,存在KMT2A基因拷贝数量增多，不存在KMT2A基因分离重排。请问KMT2A基因拷贝数增多代表什么，是基因突变吗，是影响预后的绝对因素吗？







请问报告中提到kmt2a基因拷贝数量增多，不存在kmt2a基因分离重排是什么意思，基因拷贝数量增多是基因突变吗，是影响预后的指标吗？@橙色雨丝

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橙色雨丝

拷贝数增加就是拷贝数增加，不是重排，没有明确的预后意义。

好好好好的

橙色雨丝 发表于 2024-05-24 08:42
拷贝数增加就是拷贝数增加，不是重排，没有明确的预后意义。

谢谢雨丝大神回复，那拷贝数增加是不是基因有突变的可能呢？还是只是一个普通描述，不用在意，需要进一步检查吗，谢谢您！

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好好好好的

橙色雨丝 发表于 2024-05-24 08:42
拷贝数增加就是拷贝数增加，不是重排，没有明确的预后意义。

报告中说的不存在分离重排是不是代表kmt2a没有问题，不用再担心了？

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橙色雨丝

好好好好的 发表于 2024-5-24 10:38
报告中说的不存在分离重排是不是代表kmt2a没有问题，不用再担心了？

KMT2A重排是B淋母的不良预后因素之一，知道没有重排就行了，其它不用去管，一两句话也解释不清楚。

好好好好的

橙色雨丝 发表于 2024-05-24 10:57
KMT2A重排是B淋母的不良预后因素之一，知道没有重排就行了，其它不用去管，一两句话也解释不清楚。

谢谢雨丝大神，特别感谢！

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好好好好的

橙色雨丝 发表于 2024-05-24 10:57
KMT2A重排是B淋母的不良预后因素之一，知道没有重排就行了，其它不用去管，一两句话也解释不清楚。

请问雨丝版主，基因扩增和基因拷贝数增多，是一样的吗，可以理解为拷贝数增多还没达到扩增的水平吗？
拷贝数增多化疗后需要继续检测拷贝数变化是吗，需要拷贝数转阴吗，谢谢您了。
对于kmt2a基因拷贝数增多但没有分离重排需要考虑骨髓移植吗？
谢谢您了

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橙色雨丝

好好好好的 发表于 2024-05-25 11:30
请问雨丝版主，基因扩增和基因拷贝数增多，是一样的吗，可以理解为拷贝数增多还没达到扩增的水平吗？
拷贝数增多化疗后需要继续检测拷贝数变化是吗，需要拷贝数转阴吗，谢谢您了。
对于kmt2a基因拷贝数增多但没有分离重排需要考虑骨髓移植吗？
谢谢您了

正常情况下，每个基因都有两个拷贝，分别来自父母，肿瘤细胞中有时某些基因的拷贝数发生了变化，这叫做Copy Number Variations，CNV，即拷贝数变异，如果是增加，叫做GAIN，或AMPLIFICATION，如果是减少，叫做LOSS，或DELETION。严格的说，国际上并没有给增加（GAIN）和扩增（AMPLIFICATION）划界限，但在某些实体瘤中，针对某些特定的基因，例如MET，MYC，一般认为拷贝数5或6以上就是扩增，否则是增加。B-ALL中MLL（KMD2A）基因扩增没有明确定义，预后意义也不明确，与MLL重排可能带来的耐药性没有关系。是否移植还取决于其它因素，没法仅仅根据一个因素做判断。

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好好好好的

橙色雨丝 发表于 2024-05-25 13:30
正常情况下，每个基因都有两个拷贝，分别来自父母，肿瘤细胞中有时某些基因的拷贝数发生了变化，这叫做Copy Number Variations，CNV，即拷贝数变异，如果是增加，叫做GAIN，或AMPLIFICATION，如果是减少，叫做LOSS，或DELETION。严格的说，国际上并没有给增加（GAIN）和扩增（AMPLIFICATION）划界限，但在某些实体瘤中，针对某些特定的基因，例如MET，MYC，一般认为拷贝数5或6以上就是扩增，否则是增加。B-ALL中MLL（KMD2A）基因扩增没有明确定义，预后意义也不明确，与MLL重排可能带来的耐药性没有关系。是否移植还取决于其它因素，没法仅仅根据一个因素做判断。

谢谢雨丝耐心回复

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