基因检测结果全部未突变是什么意思？

素云

妈妈58岁，弥漫大b淋巴瘤，生发中心，四期，高侵袭。今天出的基因检测结果，完全不懂医学，请指教，百度半天觉得都不是很靠谱……这究竟是好事坏事？

来自安卓APP客户端

橙色雨丝

真是活久见，朝阳医院也这么坑吗？浓眉大眼的也叛变革命了，实在让人无语。基因测序，目前有多种技术，你这个用的是qPCR技术，只能对已知的突变进行检测，即通过检测特定片段是否存在，来推断基因是否发生突变，相当于是在池塘里面用特定的鱼饵钓特定的鱼，钓到了，那就是有，没钓到，那就是没有；第二种技术，是SANGER测序（我喜欢把它叫做三哥测序，但实际上发明这个技术的是一位英国人），SANGER测序也被称为一代测序，相当于是在鱼塘里撒网捕鱼，可以捕获想要或不想要的鱼，即发现已知或未知突变，缺点是灵敏度低，因为网太小；第三种技术，也就是现在的主流技术，是所谓二代测序，即NGS，目前论坛上绝大多数病友做的都是NGS，相当于是撒一张网眼很细的大网，不管是什么鱼都能捕捉上来，因为是高通量的测序，通常是几百个基因的套餐，因此基本上可以发现所有的与疾病相关的基因突变。回过头来说，你这检测的几个基因突变，EGFR，KRAS，BRAF，都不属于弥漫大B细胞淋巴瘤最常见的驱动性突变，主要是适用于实体瘤的，所以，做出来的结果毫无意义，哪怕是单独做一个TP53热点突变的检测都比这些更有意义。

素云

“不是。弥漫大B本来也没有什么真正的与基因突变联系密切的靶向药，美罗华是人人都用的，伊布替尼/泽布替尼作用非常有限，来那度胺是否要用与基因测序没有任何关系，西达本胺是否有用以及有多大用还在做临床试验。检测全部阴性较大可能是样本中肿瘤细胞数量太少而未达到检测敏感度的下限，所以失去了意义。”——来自雨丝20年的一条回复，受教了

来自安卓APP客户端

不需昵称

前两个基因检测结果好像意味着某些靶向药无法使用。

来自安卓APP客户端

素云

不需昵称 发表于 2024-05-14 07:24
前两个基因检测结果好像意味着某些靶向药无法使用。

唉，好像是的，心里凉了一大截

来自安卓APP客户端

ZL文武

没突变是不是预后比较好

来自安卓APP客户端

山东青岛-Tom

素云 发表于 2024-05-14 07:32
“不是。弥漫大B本来也没有什么真正的与基因突变联系密切的靶向药，美罗华是人人都用的，伊布替尼/泽布替尼作用非常有限，来那度胺是否要用与基因测序没有任何关系，西达本胺是否有用以及有多大用还在做临床试验。检测全部阴性较大可能是样本中肿瘤细胞数量太少而未达到检测敏感度的下限，所以失去了意义。”——来自雨丝20年的一条回复，受教了

西达本胺上个月低针对双表达大b已经获批了

来自安卓APP客户端

素云

山东青岛-Tom 发表于 2024-05-14 07:51
西达本胺上个月低针对双表达大b已经获批了

那她能用上这个靶向药吗？是不是对她没有作用靶点

来自安卓APP客户端

山东青岛-Tom

素云 发表于 2024-05-14 08:07
那她能用上这个靶向药吗？是不是对她没有作用靶点

病理免疫组化是双表达，经济条件好可以考虑

来自安卓APP客户端

不需昵称

素云 发表于 2024-05-14 07:32
“不是。弥漫大B本来也没有什么真正的与基因突变联系密切的靶向药，美罗华是人人都用的，伊布替尼/泽布替尼作用非常有限，来那度胺是否要用与基因测序没有任何关系，西达本胺是否有用以及有多大用还在做临床试验。检测全部阴性较大可能是样本中肿瘤细胞数量太少而未达到检测敏感度的下限，所以失去了意义。”——来自雨丝20年的一条回复，受教了

嗯，我先前也有点疑惑，不知医生单独检测这些基因突变有什么意义。很少看到这样的检测。

来自安卓APP客户端

素云

橙色雨丝 发表于 2024-05-14 09:29
真是活久见，朝阳医院也这么坑吗？浓眉大眼的也叛变革命了，实在让人无语。基因测序，目前有多种技术，你这个用的是qPCR技术，只能对已知的突变进行检测，即通过检测特定片段是否存在，来推断基因是否发生突变，相当于是在池塘里面用特定的鱼饵钓特定的鱼，钓到了，那就是有，没钓到，那就是没有；第二种技术，是SANGER测序（我喜欢把它叫做三哥测序，但实际上发明这个技术的是一位英国人），SANGER测序也被称为一代测序，相当于是在鱼塘里撒网捕鱼，可以捕获想要或不想要的鱼，即发现已知或未知突变，缺点是灵敏度低，因为网太小；第三种技术，也就是现在的主流技术，是所谓二代测序，即NGS，目前论坛上绝大多数病友做的都是NGS，相当于是撒一张网眼很细的大网，不管是什么鱼都能捕捉上来，因为是高通量的测序，通常是几百个基因的套餐，因此基本上可以发现所有的与疾病相关的基因突变。回过头来说，你这检测的几个基因突变，EGFR，KRAS，BRAF，都不属于弥漫大B细胞淋巴瘤最常见的驱动性突变，主要是适用于实体瘤的，所以，做出来的结果毫无意义，哪怕是单独做一个TP53热点突变的检测都比这些更有意义。

那我应该怎么办？我也不敢忤逆医生，毕竟我了解再多也不敢说比他们专业，还会引起他们的情绪，只能无条件接受他们的决定。协和的大夫怀疑患者对美罗华过敏，断定不能再用这个药了，但是朝阳的主任说是一种免疫反应，不是过敏，下午就要继续使用美罗华。向我们说三种情况，要么像上次反应那么大还会进icu，要么反应不大，而且有效，最后一种是直接出现耐药反应，无效。说实话我有许多想去质疑的地方，但是无奈作为家属只能配合，没别的路……

来自安卓APP客户端

吟听美好

骗子

来自安卓APP客户端

素云

我待会询问一下，也许大夫都做了检查只是这个结果出的早呢，我看主治大夫还是比较负责的，大家先别急

来自安卓APP客户端

橙色雨丝

素云 发表于 2024-5-14 11:40
那我应该怎么办？我也不敢忤逆医生，毕竟我了解再多也不敢说比他们专业，还会引起他们的情绪，只能无条件 ...

不说这些了，基因测序原本意义也不是很大，Bcl-2和Bcl-6的FISH补做了没有？目前已知存在MYC重排，如果还有另外一个或者两个重排，那就是双重打击或者三重打击了，在治疗上需要有新的考虑。

素云

橙色雨丝 发表于 2024-05-14 12:57
不说这些了，基因测序原本意义也不是很大，Bcl-2和Bcl-6的FISH补做了没有？目前已知存在MYC重排，如果还有另外一个或者两个重排，那就是双重打击或者三重打击了，在治疗上需要有新的考虑。

确认了，双打击

来自安卓APP客户端

素云

橙色雨丝 发表于 2024-05-14 12:57
不说这些了，基因测序原本意义也不是很大，Bcl-2和Bcl-6的FISH补做了没有？目前已知存在MYC重排，如果还有另外一个或者两个重排，那就是双重打击或者双重打击了，在治疗上需要有新的考虑。

医生刚告诉我的，双打击，从哪个角度看恶性度都极高，大夫说现在好细胞增长速度没有坏细胞快，加上从icu出来没有几天，很弱，我现在怎么想都很悲观

来自安卓APP客户端

橙色雨丝

素云 发表于 2024-5-14 13:11
确认了，双打击

那需要采用强化方案了。

素云

橙色雨丝 发表于 2024-05-14 13:13
那需要采用强化方案了。

嗯，而且主治大夫说还有大的基因检查没出来，不止这一个

来自安卓APP客户端

常春藤2027

没突变是好事！也可能是样本里肿瘤不足

来自安卓APP客户端