NOTCH1突变，N1亚型，二疗是不是该换方案？

ariron

患者情况：47岁，弥漫大B、双表达、非生发中心，右下腹大包块累及回肠末端，骨髓穿刺的流式细胞检查未见明显异常成熟淋巴细胞，使用POLA-R-CHP方案已经做完第一个化疗。昨天出来的骨髓穿刺基因突变筛查结果检测到NOTCH1突变，按照亚组分型应该是N1型。目前还在等病理组织的NGS结果。

在雨丝大神“再说说POLA-R-CHP方案”的帖子中（https://www.house086.com/thread-291188-1-1.html）提到：如何让更高比例的患者从POLA-R-CHP中获益呢？......如果还做了二代测序，那么根据目前亚组分析的结果，分子学分型中MCD亚型，EZB亚型以及“其它”亚型获益较为明显，而其余的亚型目前看不到明显获益，特别是双重打击的患者，在治疗效果方面可能还不如R-CHOP。

按照这个观点，POLA-R-CHP方案对于N1型没有明显获益。

而根据21年底发表在Cancer Cell的一项研究Effect of ibrutinib with R-CHOP chemotherapy in genetic subtypes ofDLBCL（https://doi.org/10.1016%2Fj.ccell.2021.10.006），小于60岁的N1 亚型患者中，伊布替尼联合R-CHOP 治疗的生存率为100%。在 BCL2/MYC 高共表达的年轻患者中，IR-CHOP 可改善无事件生存期和OS。

那么，我的问题是，既然POLA-R-CHP方案对于N1型患者没有明显获益，而IR-CHOP又有100%的生存率（虽然只有28个样本），以及对于双表达获益，我是不是该赌一把，在接下来的二疗中换成IR-CHOP方案呢？

恳请大神解答。@橙色雨丝

洪飞

很有道理的样子

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ariron

恳请雨丝大神指点@橙色雨丝

梨梨

楼主最后选择了什么方案呢？

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ariron

恳请大神指点

不会得

最后选择了啥方案呀？加没加 pola?

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ariron

不会得 发表于 2025-01-10 02:12
最后选择了啥方案呀？加没加 pola?

我们用的pola-r-chp方案，四疗后中期评估CR，现在已经结疗3个月了

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不会得

ariron 发表于 2025-01-10 08:15
我们用的pola-r-chp方案，四疗后中期评估CR，现在已经结疗3个月了

嗯嗯，恭喜恭喜

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不会得

ariron 发表于 2025-01-10 08:15
我们用的pola-r-chp方案，四疗后中期评估CR，现在已经结疗3个月了

有用泽布替尼吗

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ariron

不会得 发表于 2025-01-10 15:43
有用泽布替尼吗

如果基因检测mcd亚型或者n1亚型，可以加泽布替尼

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V哥哥

楼主您怎么样了，我爸爸胃弥漫大b也是N1突变，无双表达双打击无tp53突变，目前四疗后中期评估已经cr，他用的方案是R-CDOP，我想问问您现在怎么样了，祝您永不复发，另外还想问问您我们一开始没用泽布替尼，后面需要用吗，因为主治就没说过这个泽布替尼

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ariron

V哥哥 发表于 2025-09-12 10:24
楼主您怎么样了，我爸爸胃弥漫大b也是N1突变，无双表达双打击无tp53突变，目前四疗后中期评估已经cr，他用的方案是R-CDOP，我想问问您现在怎么样了，祝您永不复发，另外还想问问您我们一开始没用泽布替尼，后面需要用吗，因为主治就没说过这个泽布替尼

我家人已经CR结疗一年了。当初查出的骨髓Notch1突变属于胚系突变，没有意义的。不知道你家的突变丰度是多少？如果是50%左右或者接近100%就大概率是胚系突变，不要紧的。只有体系突变才是致病基因。

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V哥哥

ariron 发表于 2025-09-12 17:06
我家人已经CR结疗一年了。当初查出的骨髓Notch1突变属于胚系突变，没有意义的。不知道你家的突变丰度是多少？如果是50%左右或者接近100%就大概率是胚系突变，不要紧的。只有体系突变才是致病基因。

您受累看看，这个是最开始从我爸胃镜活检的白片做的基因检测，不是用的骨髓，不知道可以吗，我看上面写的突变比例是52%，不知道和您说的丰度是不是一个意思

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