科普知识——血液病的染色体分型

山东青岛-Tom

血液病是一类涉及血液细胞异常的疾病，染色体异常在某些特定的血液病中起着重要作用。以下是一些常见的血液病染色体分型：1. 染色体易位：染色体易位是指染色体的两段互相交换位置。例如，慢性髓性白血病 (Chronic Myeloid Leukemia, CML) 中常见的Philadelphia染色体易位（t(9;22)）导致BCR-ABL融合基因的形成，这是CML发展的一个重要机制。2. 染色体缺失：染色体缺失是指染色体上部分区域的缺失。例如，急性淋巴细胞白血病 (Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL) 中常见的染色体缺失包括7号染色体缺失（del(7)）和9号染色体缺失（del(9)），这些染色体异常与ALL的预后有关。3. 染色体重复：染色体重复是指染色体上部分区域的重复。例如，Down综合征 是由于21号染色体的三条拷贝（trisomy 21）而引起的。4. 染色体扩增：染色体扩增是指染色体上部分区域基因的增加。
下面我们具体介绍白血病的染色体异常和基因重排特征。
获得性和克隆性是白血病染色体异常的基本特征，同时，染色体异常有原发性与继发性、平衡性和不平衡性之分。获得性表示白血病的染色体畸变通常为后天获得性而非先天遗传性。所谓克隆性是指来自同一个恶性转化细胞的一群白血病细胞具有相同的染色体异常。白血病原发的染色体畸变是指发生于疾病早期，与白血病发生有关，和白血病的细胞学、免疫学改变密切相关，因而对白血病有分类和标志意义并决定其生物学特征的一类异常。而继发畸变是指病程中由于克隆演化所致的异常，往往可以赋予疾病更加恶性的特征。平衡性畸变通常表现为染色体的结构重排如相互易位或倒位，其DNA含量虽无改变，但由于染色体畸变致使原来不在一起的两个基因并置在一起，导致了基因功能的改变。不平衡畸变常表现为染色体整条或部分的增加或丢失，其结果或是由于癌基因剂量的增加或是由于肿瘤抑制基因的丢失而导致细胞的恶性转化。
1、慢性粒细胞白血病（CML）Ph染色体是9和22号染色体的相互易位t(9;22)(q34;q11)。Ph染色体约见于95%的CML患者，通常被认为是CML的重要诊断标志。Ph（-）CML占比较少，仅为5%左右，剩下Ph（+）CML中70%的患者有46，t(9;22)的假二倍体核型，30%的患者除Ph染色液外，还有-Y、+8或+Ph等异常。

2、慢性淋巴细胞白血病（CLL）CLL是低度恶性的淋巴细胞增殖性疾病，常见的核型异常为13q14缺失（45%），其余依次为11q22~23缺失（20%）、三体12（14%）和17p缺失（12%）。
3、急性髓性白血病（AML）AML染色体畸变的类型主要分为两大类。一类是和FAB亚型相关的特异性染色体重排，约占60%；另一类是和FAB亚型不相关的异常，大多数为数目异常。FAB亚型相关的特异性染色体重排主要有以下几种。T(8;21)(q22;q22)该易位约见于15%~20%的AML。它和AML-M2有特别的联系（92%为AML-M2，7%为AML-M4，个别为AML-M1）。T(15;17)(q22;q12 or 21)只见于早幼粒细胞白血病（APL即AML-M3），约85%的AML-M3包括多颗粒型和微颗粒型均可检出t(15;17),因而成为该型白血病高度特异性的细胞遗传学标志。Inv(16)(p13q22)约见于8%的AML和25%的AML-M4患者。T/del(11)(q23)和单核细胞白血病有特别的联系，约见于22%的AML-M5。和FAB亚型不相关的异常大多数为染色体的增加（三体）、丢失（单体）或部分缺失，几乎可涉及每条染色体，但以+4、5q-、-7/7q-、+8、9q-、+11、+13、i(17q)、20q-、+21、+22和-Y等较为常见。
4、急性淋巴细胞白血病大约60%~85%的ALL患者可检出克隆性染色体畸变，其中66%为特异性染色体重排。ALL按染色体种数可分为以下六种亚型：（1）>50的超二倍体，约鉴于25%~30%的儿童ALL患者，染色体中数在51到65之间，峰值55，数目增加的染色体常见为4、6、10、14、17、18、20、21和X等。（2）47~50的超二倍体。见于10%到15%的ALL患者，预后居中。（3）假二倍体，10%到15%的ALL患者，预后大都恶劣。（4）正常二倍体。见于10%到15%的ALL患者，预后居中。（5）亚二倍体/近单倍体。前者染色体数目
血液病的染色体分型对于我们认识疾病诊断疾病以及探求治疗方法起到了很重要的作用，同时也对于疾病的预后有了评估的依据。在血液病染色体分型方面的进一步探索也将为人类打败疾病带来希望。

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