二代基因测序看不懂

轻舟会过万重山

@橙色雨丝 大神，这个TP53无义突变会影响预后么？

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橙色雨丝

无义突变不是没有意义的突变，而是会造成多肽链合成终止的突变，通常会影响蛋白的功能，至于说是否会对预后产生影响，以及影响多大，无法预测。

轻舟会过万重山

橙色雨丝 发表于 2023-09-27 11:09
无义突变不是没有意义的突变，而是会造成多肽链合成终止的突变，通常会影响蛋白的功能，至于说是否会对预后产生影响，以及影响多大，无法预测。

大家经常提到的TP53突变指的就是这个对么？目前看丰富度有百分之九，丰富度有临床价值么？

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橙色雨丝

轻舟会过万重山 发表于 2023-9-27 11:12
大家经常提到的TP53突变指的就是这个对么？目前看丰富度有百分之九，丰富度有临床价值么？ ...

TP53基因的突变可以有成千上万种，目前只对一些热点突变有较多的研究。突变丰度通常没有什么意义，除非提示有可能是胚系突变。

蒲公英333

请问一下，这个报告在哪里看到

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轻舟会过万重山

蒲公英333 发表于 2023-09-27 12:54
请问一下，这个报告在哪里看到

去挂别的医生那看到的

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轻舟会过万重山

橙色雨丝 发表于 2023-09-27 11:24
TP53基因的突变可以有成千上万种，目前只对一些热点突变有较多的研究。突变丰度通常没有什么意义，除非提示有可能是胚系突变。

大神，我想请教下，为什么同样是TP53，有的人写的报告是一级变异，有的人是二级变异，还看过一个人的报告一级变异有TP53，二级变异也有，这个一二级的划分有没有一个标准呀？

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橙色雨丝

轻舟会过万重山 发表于 2023-9-28 08:40
大神，我想请教下，为什么同样是TP53，有的人写的报告是一级变异，有的人是二级变异，还看过一个人的报告 ...

热点变异有较多研究，所以可以列在一级变异中。

轻舟会过万重山

橙色雨丝 发表于 2023-09-28 09:03
热点变异有较多研究，所以可以列在一级变异中。

结合两份报告可以推出分型是A53，GCB型么？一直没有最后的结论，一开始病理是非生发中心的，会诊了以后倾向生发中心，看到网上说GCB型的A53五年生存率接近100

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橙色雨丝

轻舟会过万重山 发表于 2023-9-28 09:45
结合两份报告可以推出分型是A53，GCB型么？一直没有最后的结论，一开始病理是非生发中心的，会诊了以后倾 ...

做预后判断，还是用IPI评分比较好。

轻舟会过万重山

橙色雨丝 发表于 2023-09-28 09:49
做预后判断，还是用IPI评分比较好。

IPI第一次化疗前是2分

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