治疗日记—难确诊、TP53突变、non-GCB

毛健康 · 发表于 2023-9-21 15:49:34

8月1日门诊甲乳外科约穿刺(之前有甲减，以为甲状腺问题)

8月2日门诊抽血

8月3日穿刺手术，甲乳外科建议转口腔颌面外科问诊

8月5-6日淋巴结肿大，拍颈部CT口腔科消炎输液

8月7日穿刺病理出来，考虑淋巴瘤

8月8日淋巴结肿大到无法呼吸无法吞咽，口腔科转血液内科加号紧急住院，当日地塞米松磷酸钠激素治疗，吞咽呼吸好转

8月9日拍PET CT

PET结论：

1.双侧颈部ⅠA、ⅠB、右侧Ⅱ-Ⅴ区、双侧Ⅵ、Ⅶ区、肝胃间隙、腹膜后区、左侧髂血管区多发代谢活性明显增高的淋巴结，颈部病灶部分融合呈团伴坏死，考虑淋巴瘤可能性大，请结合病理（最佳活检部位：右侧颈部Ⅲ、Ⅳ区）；

2.双侧扁桃体弥漫性代谢活性增高伴明显肿大，邻近咽腔狭窄，多考虑扁桃体炎，淋巴瘤浸润待排，随诊；

3.甲状腺弥漫性代谢活性增高伴肿大及邻近胸段气管受压变窄，鉴别于炎症与淋巴瘤浸润，请病理；

4.甲状腺右侧叶和峡部内代谢活性不高低密度影，建议专科检查；

5.脾脏稍大，肝、脾未见明显代谢活性增高；

6.头部、颈部、腹部、盆腔及所包括的骨髓未见代谢活性增高灶；

7.右肺中叶外侧段、双肺下叶多发纤维灶；双肺上叶后段、下叶胸膜下间质性改变；

8.脑葡萄糖代谢未见明显异常。

8月10日在PET指引下做二次穿刺，同时做了颈部彩超和心脏彩超（因出现呼吸吞咽困难症状，当天做了流试，没做出具体病理）

8月14日二次病理报告，非霍奇金淋巴瘤，考虑(1）套細胞淋巴瘤（多形性）（2）富于T細胞/組织細胞的大B細胞淋巴瘤；又加做了二代测序，并做了甲状腺彩超及甲状腺会诊，排除甲癌

8月16日做骨穿

8月17日医生改写病理报告为考虑为富于工细胞/组织細胞的大B細胞淋巴瘤，待排除套細胞淋巴瘤（多形性）

8月19日等二代测序最终订病理，暂先出院等待

8月21日骨穿病理出来，未见确切B细胞淋巴瘤累及；当日病理送去中肿会诊

8月22日分子检测报告出来未检测到T細胞克隆性重排，末检测到B細胞克隆性重排

中肿会诊报告出来考虑为B细胞性非霍奇金淋巴瘤，弥漫大B细胞淋巴瘤不能除外，穿刺组织太少，且免疫表型欠典型，分型困难，建议临床进一步检查，必要时请送检完整肿大的淋巴结以进一步明确诊断及分型

8月26日二代测序结果出来，EP300 、FAS、TET2、TNFRSF14、TP53突变，跟原主治医生商量无法断定最终病理，需手术活检，立马返院

（8月20-8月27等二代测序未能出最终病理，耽误了一周）

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8月27日返院准备重新手术活检

8月28日抽血

8月29日手术活检，因为黏连取出大小5cn X 2.5cm X1.8cn颈部肿物

8月30日-9月2日养伤口，补充液体，等病理结果

9月3日-8日地塞米松磷酸钠5mg，做治疗前准备

9月11日最终病理，“右颈部肿物” 非霍奇金B细胞性淋巴瘤，組织学分型考虑为弥漫性大B細胞淋巴瘤 (non-GCB型)

备注：本例比较特殊的是少量瘤细胞表达Cyclin D1及部分肿瘤細胞表达SOX11，需考虑鉴别于弥漫性大B细胞淋巴瘤与套細胞淋巴瘤，鉴于既往穿刺組织未检测到CCND1 (11g13)基因断裂，故组织学分型仍考虑为弥漫性大B细胞淋巴瘤，请结合临床相关检杳综合分析。

病理整合：异型大细胞CD20（弥漫+)， CD5（-)，CD3(-)，CD19（+），CD21(滤泡树突细胞网破坏)，CD21+35(滤泡树突细胞网破坏)，CD30(-)，CD15(-)，CD10（-)，Bcl-6（约60% 弱+)，Mum-1（阳性率约40%，弱-中等强度），Bcl-2（(阳性率约80%，中等强度），Cyclin D1(部分大细胞+)，S0x11（部分大细胞弱+)，CxCL-13（-)，，EBEF-ISH(-)，Ki-67（约60%+)，P53（约70%强＋），C-myc(阳性率约40%，中等强度)，PD-1（-)。

# IgH基因重排结果（金域）：末检测到克隆性重排

#TCR基因重排结果（金域）：未检测到克隆性重排

末检测到NYC(8g24)基因断裂，末检测到CCMD1 (11g13)基因断裂。

一疗 R-CHOP

9月12日多柔比星脂质体 40mg；环磷酰胺1.3g；长春新碱2mg；醋酸泼尼松片5mg/片（20粒）

9月13-15日醋酸泼尼松片5mg/片（20粒）

9月16日利妥昔单抗0.65g

9月17日抽血出院

经过一个多月的检查病理最终定为非生发中心的弥漫大B淋巴瘤，第一次化疗反应不是很大，目前有效果，因为TP53的因素怕耐药，不知二疗是否要加量或者增加靶向...还在多处问诊，也希望能获得更多的建议