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大神们,请帮忙详细讲解一下二代基因测序

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发表于 2023-6-26 15:32:18 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 中国
二类变异共9个,三类变异共8个,这些会影响到愈后吗?

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发表于 2023-6-26 16:27:03 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
病理会诊:专家看切片
屏幕截图(483).png

可以解释,但是你恐怕听不懂,只能说这个gene mutation profile可以符合ABC亚型的大B,但是看起来还好吧:
1)有几个表观遗传学的基因的突变,例如TET2,KMT2D;
2)有细胞周期相关基因的突变,例如CCND3,CDKN2A(这个不太好,因为是一个抑癌基因);
3)有涉及免疫逃逸的基因的突变,例如B2M;
4)有Bcl-6的突变(这个比较常见,通常不是Bcl-6的重排,就是Bcl-6在5’位置的点突变);
5)没有NF-kB信号通路相关基因的突变(MYD88,CD79b,CARD11等),也没有DNA修复基因TP53的突变,这是比较好的,而且是在ABC亚型大B中不多见的。
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发表于 2023-6-26 23:06:38 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国上海
大神说没事 真好
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发表于 2023-6-27 08:34:42 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国重庆
大神的解答总是又专业又清唽,赞!
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 楼主| 发表于 2023-6-28 10:46:06 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
橙色雨丝 发表于 2023-06-26 16:27
可以解释,但是你恐怕听不懂,只能说这个gene mutation profile可以符合ABC亚型的大B,但是看起来还好吧:
1)有几个表观遗传学的基因的突变,例如TET2,KMT2D;
2)有细胞周期相关基因的突变,例如CCND3,CDKN2A(这个不太好,因为是一个抑癌基因);
3)有涉及免疫逃逸的基因的突变,例如B2M;
4)有Bcl-6的突变(这个比较常见,通常不是Bcl-6的重排,就是Bcl-6在5’位置的点突变);
5)没有NF-kB信号通路相关基因的突变(MYD88,CD79b,CARD11等),也没有DNA修复基因TP53的突变,这是比较好的,而且是在ABC亚型大B中不多见的。

感谢大神
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发表于 2023-8-29 17:48:00 | 显示全部楼层 来自: 中国广东深圳
请问做这个大概多少钱,医保报销吗?
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