请教关于滤泡淋巴瘤TP53突变的问题

尽力为波拼命

多个病理交叉验证结果是3A和2级混合滤泡淋巴瘤，基因测序结果显示TP53错义突变，不过丰度仅2.67%。

想请教大家几个问题：

1. 丰度的高低有意义吗？或者说需要达到一定阈值才能提示不良预后吗？查询得到的关于滤泡淋巴瘤TP53突变的文献不多，仅有一篇2008年的文献结论是明显较差的PFS和OS，但也没有提及丰度的因素，且样本较少。

https://ashpublications.org/blood/article/112/8/3126/114939/The-presence-of-TP53-mutation-at-diagnosis-of

2. 原本计划进行的方案是BR，有必要因为TP53突变容易使得化疗效果不佳而更改方案或叠加其他新药吗？还是可以等到一疗二疗之后再观察效果决定。

又麻烦二位老师了@橙色雨丝 @战斗先生 ，非常感谢！

来自苹果APP客户端

小猪泡泡

P53错义突变，但是也会影响一小部分p53蛋白的功能缺失。而失去功能的P53蛋白，会连累那些功能正常的P53蛋白，使它们也失去功能，这种作用被称为显性负效应。但是可能是一个缓慢过程，另外低丰度突变标准通常一般小＜1！后续可以密切观测

来自安卓APP客户端

橙色雨丝

TP53突变对滤泡的预后影响不明确，不管突变丰度如何，只知道这样的患者发生大B转化的风险可能高一些，因为转化的患者中TP53突变的比例相对较高。对低级别滤泡治疗方案的选择也没有影响。

尽力为波拼命

小猪泡泡 发表于 2023-06-09 23:55
P53错义突变，但是也会影响一小部分p53蛋白的功能缺失。而失去功能的P53蛋白，会连累那些功能正常的P53蛋白，使它们也失去功能，这种作用被称为显性负效应。但是可能是一个缓慢过程，另外低丰度突变标准通常一般小＜1！后续可以密切观测

理解谢谢！那其实2.7%高于1%了也不属于低丰度了

来自苹果APP客户端

尽力为波拼命

橙色雨丝 发表于 2023-06-10 09:04
TP53突变对滤泡的预后影响不明确，不管突变丰度如何，只知道这样的患者发生大B转化的风险可能高一些，因为转化的患者中TP53突变的比例相对较高。对低级别滤泡治疗方案的选择也没有影响。

好的明白，谢谢，如果BR后疗效不佳我们再按照转化来治疗了

来自苹果APP客户端

尽力为波拼命

战斗先生 发表于 2023-06-10 11:09
可以BR治疗。医院的评估习惯不变。患者可以自行治疗前做个B超，每个疗程输BR15天左右后去做B超。

非常感谢！会照做的！

来自苹果APP客户端

爱的人健康平安

想请问一下你们现在治疗怎么样了？

来自苹果APP客户端