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男性,33岁,高级别大B细胞淋巴瘤一疗后病例分析

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一生平安

发表于 2020-10-29 11:11:14 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 中国北京
代问诊2020年7月31日 北京大学第三医院 克晓燕 门诊
病史
男性,33岁
血小板减少症。
2020.5因急性右下腹痛一月余就诊于吉大一院。
5.6医院病理诊断:(阑尾)非霍奇金淋巴瘤,倾向弥漫性大B细胞淋巴瘤,非特殊型,生发中心来源。免疫组化:CD45(+),CD20(+),CD79a(-),CD43(+),CD10(+),Bc1-6(弱+),
CD45RO(-),MUM-1(部分弱+),CD3(-),CD5(-),Bcl -2(-),CyclinD1(-),C-MYC(弱+),CD21(-),CD30(-),CD56(-),Ki67(90%)。FISH:TP53基因缺失,MYC基因重排。
5.20行PET/CT:右下腹肠道吻合口区致密影,局部代谢稍高(SUVmax4.2),考虑术后改变;右侧腹部切口代谢稍高(SUVmax1.3),亦考虑术后改变;左侧下颌皮表局限高代谢灶(SUVmax3.5),考虑炎性;右侧上颌窦炎;双侧颌下、颏下淋巴结炎性增生(大者约0.6cm);双肺少许陈旧炎症;肝右叶钙化灶;余未见明显异常。
5.21骨髓细胞学:有核细胞增生活跃;粒细胞增生活跃,占53%,各阶段粒细胞比例正常、形态无明显改变;红系增生活跃,占30%,有核红细胞、成熟红细胞无明显形态异常;淋巴细胞比例、形态正常;巨核细胞1个,血小板少见;骨髓小粒造血面积正常,未见异常细胞。骨髓活检:骨髓增生低下,粒、红、巨核三系较少,未见异常淋巴细胞明显增多。骨髓流式:未见明显异常单克隆B淋巴细胞。骨髓染色体核型分析:46,XY[20]。
5.25骨髓基因检测:检测到BCOR NM_017745 c.1436delG p.G479fs基因突变,突变丰度11.70。
5.29北京周小鸽病理会诊:(阑尾)非霍奇金B细胞淋巴瘤,高级别。原位杂交:EBER-。
6.4行CT示:肝右叶钙化灶;阑尾未见显示及相邻肠管改变,请结合临床;盆腔左前结节,建议复查。诊断为I期E,A组,aaIPI评分0分,低危组。
6.4予以第1周期R-CHOP方案治疗。
7.13骨髓细胞学:有核细胞增生活跃,粒系增生活跃,占41.5%,形态无明显改变;红系比例增高,占42%,有核红细胞无明显形态异常,成熟红细胞大小不等,可见泪滴及椭圆红细胞;淋巴细胞比例减低,可见异淋占2%;未找到巨核细胞,血小板少见;骨髓小粒造血面积减低,未见异常细胞;外周血中晚幼粒细胞占3%,异淋占2%,请结合临床。骨髓活检:有核细胞增生低下,请结合临床。
(血小板从2008年就减少,每年减少一点,未予以重视。治疗期间口服达那唑、艾曲波帕、咖啡酸片、再造生血片等药物,但效果一般。)

疑问
1、根据患者目前病情,是否需要对病灶处进行放疗治疗?作用有多大?
2、目前血项情况不能上化疗,是否有其他治疗方案可以执行?
3、造血功能低下和血小板减少症还有无其他有效的治疗方法?
4、如果再障性贫血症状短期内无法明显改善,异体移植是否是唯一出路?如果是,建议何时做移植?什么状态下做获益最大?
5、此类患者预后如何?

答复
1、患者淋巴瘤为高级别大B细胞淋巴瘤,伴P53基因缺失,MYC重排,Ki67(90%)属高危患者,预后不良。
2、化疗前血小板减少10余年,骨穿巨核细胞0-1个,血小板少见,骨髓小粒造血面积正常,细胞形态正常,化疗后骨髓小粒造血面积减低,基因测序见BCOR基因突变,不知是否查AML/MDS/MPN套餐,建议除外MDS,骨纤及骨髓衰竭(常伴头发早白,指甲发育不良)综合征,除外上述疾病后可考虑再障。
3、如合并典型再障,可考虑联合靶向治疗,CR后异基因移植,如有遗传性骨髓衰竭,因常易伴肺纤维化,病情复杂,异基因移植风险较大,建议先完成相关鉴别诊断。
4、化疗后骨髓有2%异淋,请IGH重排和流式明确是否为肿瘤细胞。
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