关于基因突变筛查

夏虫

我是急淋t白血病，报告里提出，NOTCH1 ，FBXW7，U2AF1，WT1，JAK3，SH2B3  这几个基因发生突变，请问大神们是否有高危点?

橙色雨丝

这些突变在T-ALL中都很常见，例如大约一半的患者都有NOTCH1突变，14%的患者有JAK3突变，10%的患者有WT1的突变。目前以基因突变的spectrum对T-ALL患者做风险分层还需要更多的临床研究来提供证据，比如说WT1突变在AML中是一个不良预后因素，但是在T-ALL中不是，JAK/STAT通路上的突变最多不过是提示这是一个值得探索的治疗靶点，但对于预后判断没有明确意义。

夏虫

橙色雨丝 发表于 2019-10-12 08:48
这些突变在T-ALL中都很常见，例如大约一半的患者都有NOTCH1突变，14%的患者有JAK3突变，10%的患者有WT1的 ...

谢谢雨丝大大，另外关于基因突变我的理解是这样的:身体里面有发生基因突变的细胞不断增殖，如果化疗效果好，是可以将这些细胞清除掉的，之后再检查的话可能就不会检测到基因突变，还有进行骨髓移植，如果成功，这些突变的细胞也会被消灭，这样理解对吗

橙色雨丝

夏虫 发表于 2019-10-12 09:36
谢谢雨丝大大，另外关于基因突变我的理解是这样的:身体里面有发生基因突变的细胞不断增殖，如果化疗效果 ...

基本上是这样，化疗是把淋母细胞消灭，骨髓移植是把淋母细胞以及造血干细胞都消灭并换上健康的造血干细胞。

夏虫

橙色雨丝 发表于 2019-10-12 10:55
基本上是这样，化疗是把淋母细胞消灭，骨髓移植是把淋母细胞以及造血干细胞都消灭并换上健康的造血干细胞 ...

雨丝大大，有个问题想请教您，我是急淋t，纵膈里有肿块骨髓也有侵犯，肿块的免疫组化和骨髓做的免疫组化，都显示是t淋母，但是有一些不同，比如骨髓的免疫组化里显示cd34阳性；而肿块的免疫组化里没有说cd34阳性，blc2和blc6阳性。我疑惑的是，医生在用药时，会不会出现骨髓里打下来了，但是纵膈的肿块打不下来的情况?

橙色雨丝

夏虫 发表于 2019-11-29 19:59
雨丝大大，有个问题想请教您，我是急淋t，纵膈里有肿块骨髓也有侵犯，肿块的免疫组化和骨髓做的免疫组化 ...

淋母细胞在不同的免疫微环境下有不同的免疫表型，这挺常见的。成年T-ALL患者推荐异基因移植。