请教基因测序结果

白开水101

目前R-CHOP等待三疗中
病理是滤泡3a（高子芬），或弥漫大B（周小鸽），按照弥漫治疗
今天拿到了博仁的基因测序报告，心情复杂……
前两个分别是TP53变异和CREBBP变异，显示预后不佳。
但是我根据报告引用的文献来看，TP53的变异位点，p.M40I并没有在文献中主要提及，而且文献是关于星形胶质瘤的，不知道大神们有没有关于这个变异点的其他文献可以参考关于FL/DLBCL预后的信息？（我能力有限，尽力Google了但没有找到）
文献地址：https://www.researchgate.net/publication/231177073_TP53_mutations_in_astrocytic_gliomas_An_association_with_histological_grade_TP53_codon_72_polymorphism_and_p53_expression

第二个，CREBBP，我看了文献，但是关于我的报告上的变异点，p.Q1863X，同样没有进一步的信息，难道只需要笼统的看到CREBBP变异就可以了吗？
文献地址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28302137/

另外，报告中提示的“变异频率”有没有指导意义？应该怎么解读？

我目前二疗结束，病灶局限在颈部，原先是颈部淋巴结肿大，现在已经摸不到了。但是B超结果大小没变化，医生说可能已经失活了。不知道根据测序结果需不需要换方案？

求大神们解惑，谢谢
@橙色雨丝
@B细胞086--战斗
@洪飞

白开水101

B细胞086--战斗 发表于 2019-3-22 21:39
1.这份报告哪家机构出具的或者谁推荐你做的，他们均有义务给你解释你的提问。
2.我只是特别坚信能看到你3疗 ...

谢谢大神的吉言，我也是见到医生前心里着急，想问问之家里大家的看法，而且我觉得医生不见得有你们看的仔细……

橙色雨丝

1）不知道这个二代测序是用什么做的，是外周血，骨髓，还是肿瘤组织；2）无论是用什么做的，突变频率指的是检测到的突变占样本中所有DNA里对应的基因点位的频率，突变频率越高，表明肿瘤细胞的百分比越大；3）CREBBP是滤泡性淋巴瘤常见的驱动性基因突变之一，根据德国人做的m7-FLIPI预后模型，存在这个突变要加0.5分，对预后的影响比较有限，不必过分解读；4）TP53第4号外显子120密码子的点突变不是淋巴瘤的热点突变，具体意义不明确，我没有查到相关文献；5）CREBBP的突变频率是4.75%，而TP53和NOTCH1的突变频率分别为0.58%和0.41%，一种可能就是滤泡伴大B转化，转化的这部分大B细胞存在后面这两种突变；6）任何时候，B超的结果都不宜作为改变治疗手段的依据。

白开水101

测序样本是一疗后重新做了颈部淋巴结穿刺后的组织，克晓燕主任建议做个测序，后来拿到博仁做的

B超结果可以先不论，不知道这个测序结果是否会影响治疗方案。虽然过几天见到医生也会讲，还是想听听几位大神的意见……

橙色雨丝

虽然现在医生都推荐做二代测序，说看看有什么靶向药可用。其实，除了伊布替尼以外，弥漫大B根本就没有什么真正意义上的靶向药，即使伊布替尼目前也没有批准弥漫大B这个适应症，属于没有办法的办法，过渡性的用一下。要真正解决问题还是需要CAR-T，移植等手段，而这些，不需要做基因测序。

白开水101

橙色雨丝 发表于 2019-3-24 11:21
虽然现在医生都推荐做二代测序，说看看有什么靶向药可用。其实，除了伊布替尼以外，弥漫大B根本就没有什么 ...

谢谢大神百忙之中回复。其实我也没搞清楚为啥要做基因测序，主任说做我就做了

期待康复

似乎还没有做雨丝版主建议的fish，不过两种诊断治疗方案都一样，周教授病理诊断弥漫大b的关键词是"片状" 。

白开水101

期待康复 发表于 2019-3-24 21:41
似乎还没有做雨丝版主建议的fish，不过两种诊断治疗方案都一样，周教授病理诊断弥漫大b的关键词是"片状" 。 ...

因为我问了主治大夫，说用不用再去区分滤泡弥漫大b了，按弥漫大b治疗，还说看免疫组化双打击的可能性不大，所以就没做雨丝大神说的那几样fish。“片状”是什么意思？

期待康复

有多个偏大的b细胞呈"片状",排列，就诊断为弥漫大b。nccn上有提到。

白开水101

期待康复 发表于 2019-3-25 07:37
有多个偏大的b细胞呈"片状",排列，就诊断为弥漫大b。nccn上有提到。

哦哦，明白了，谢谢你的回答

一定无碍

我现在做了颈部淋巴切除，做了病理和免疫组化，都不能确定是否是淋巴瘤，不排除T细胞淋巴瘤的可能，医院建议我做基因测序，我也搞不清楚，免疫组化为什么还不能确定

白开水101

一定无碍 发表于 2019-6-28 14:45
我现在做了颈部淋巴切除，做了病理和免疫组化，都不能确定是否是淋巴瘤，不排除T细胞淋巴瘤的可能，医院建 ...

基因测序不是用来确定分型的，只是看有没有基因突变，是否有靶向药可以吃

一定无碍

白开水101 发表于 2019-6-30 08:49
基因测序不是用来确定分型的，只是看有没有基因突变，是否有靶向药可以吃
...

但是我现在还不能排除T细胞淋巴瘤的可能，让做基因测序确定呢

白开水101

一定无碍 发表于 2019-6-30 09:02
但是我现在还不能排除T细胞淋巴瘤的可能，让做基因测序确定呢

感觉不对路咧