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慢淋系列之三:谁是狮子

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发表于 2019-1-27 10:44:36 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 中国北京
本帖最后由 橙色雨丝 于 2019-1-28 09:55 编辑

狼和狮子的比喻,并不适用于所有的慢淋患者,有些人还没有开始治疗,就已经没有狼了,全是狮子。有经验的医生会让患者在选择观察等待还是治疗之前,先去做下列检查,弄清楚目前的情况。

第一个,是染色体核型分析。如果报告上只写了46 XX或46 XY,后面没有跟着什么东西,那么恭喜了,染色体核型正常,23对染色体一个不多,一个不少,也没有缺胳膊少腿的现象,这一项检查的结果很理想。如果后面跟着一串数字和符号,或者说染色体异常的数量大于等于三,那么算是复杂核型,医生的眉头这时候应该皱起来了:怕是遇到一位高危患者,不是常见的预后很好的那种类型。

第二个,是慢淋的FISH套餐。常规的染色体核型分析有很大的局限性,即只能给处于细胞分裂中期(metaphase)的细胞来做,当细胞处于分裂间期(interphase)的时候,染色体就像是一团毛线一样缠在一起,根本没法分析。然而慢淋是一种增殖非常缓慢的疾病,要找到几个正在分裂的细胞很不容易,而且某些染色体异常单纯的从外观来看根本看不出来,所以,一定要做FISH。

慢淋的FISH,一般主要看下面这几项:

第一,13q-。如果只有这一项异常,非常好,大多数医生可以拍着胸脯保证你可以至少再活二十年,除非你现在已经八十岁了。

第二,Trisomy 12。这一项的预后意义属于不好不坏,一般般。

第三,11q-。这个就有点糟糕了,11q缺失,意味着至少一个ATM基因的拷贝不存在了,如果同时另一个基因拷贝存在突变(较大概率事件),那么ATM基因的功能完全失去,这样的慢淋患者,倾向于有广泛的淋巴结侵犯,无论如何治疗,缓解持续时间都会相对较短,二十年这样的话是不敢说的。

第四,17p-。这是最糟糕的,大名鼎鼎的TP53基因就在这个位置,和上面说的ATM一样,一条染色体发生缺失,往往伴随着另一条染色体上的TP53基因突变,结果是没有能够发挥正常作用的p53蛋白了,细胞凋亡的重要通路被堵塞,常规的免疫化疗对这样的慢淋患者几乎无效,你说糟糕不糟糕?这就是我说的狮子:还没开始治疗,就知道这样的患者的预后比其他人差一大截。也不必过于担心,在初诊时就存在这样的高危因素的患者的比例大约只有5%-10%,不过,到了二线治疗的时候(首次复发患者),大约会被“浓缩”到25%-30%,而到了三线治疗(二次复发患者)的时候,会达到40%-50%,可以说到了那个时候几乎一半人都是高危。这很容易理解:那些低危的患者经治疗后大部分人都处于长期缓解中呢,没有那么多复发的。

第五,t(11;14),即CCND1/IGH易位。这个,其实和慢淋没有什么关系,这个易位是套细胞淋巴瘤的标志性染色体异常,前面说过,有时候慢淋和套细胞不容易鉴别,所以,既然做FISH,干脆就一块做了吧,多做一条又不会死,万一是误诊呢。

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 楼主| 发表于 2023-3-6 14:41:03 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
病理会诊:专家看切片
希望妈妈好好的 发表于 2023-3-6 12:36
第一,13q-。如果只有这一项异常,非常好,大多数医生可以拍着胸脯保证你可以至少再活二十年,除非你现在 ...

靶向药越来越多,没有必要担心。目前慢淋唯一未能攻破的是RICHTER转化。
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发表于 2019-3-16 16:30:41 | 显示全部楼层 来自: 中国广东
雨丝大神,慢淋患者用外周血做fish,流式等检查可以吗?
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发表于 2019-1-27 10:45:24 | 显示全部楼层 来自: 中国河南信阳
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发表于 2019-1-27 11:29:45 | 显示全部楼层 来自: 中国湖北武汉
我们家当初怀疑慢淋,做了这五个fish,确诊了套淋…希望雨丝大神也能科普一下这种类型的套淋
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发表于 2019-1-27 22:20:03 | 显示全部楼层 来自: 美国
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 楼主| 发表于 2019-3-17 07:09:37 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
彭流年 发表于 2019-3-16 16:30
雨丝大神,慢淋患者用外周血做fish,流式等检查可以吗?

可以。
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发表于 2019-3-17 11:19:42 | 显示全部楼层 来自: 中国福建福州
给楼主点赞说的很详细,有指引作用。
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发表于 2019-7-18 21:05:32 | 显示全部楼层 来自: 中国湖北
我父亲就是Atm缺失
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发表于 2019-11-19 14:21:19 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
大神您在这里说的慢淋包括小淋巴细胞淋巴瘤么?
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 楼主| 发表于 2019-11-19 14:39:13 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
杨果果 发表于 2019-11-19 14:21
大神您在这里说的慢淋包括小淋巴细胞淋巴瘤么?

包括SLL,但实际上SLL很少见,很多病理报告上的“小B细胞淋巴瘤”,其实是一个初步分类,其中包括套细胞,滤泡,边缘区,浆细胞,毛白,CLL/SLL等一大批亚型。
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发表于 2019-11-19 21:03:06 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
橙色雨丝 发表于 2019-11-19 14:39
包括SLL,但实际上SLL很少见,很多病理报告上的“小B细胞淋巴瘤”,其实是一个初步分类,其中包括套细胞 ...

雨丝大神,请您看看我发的帖子,求指引!谢谢
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发表于 2019-12-10 10:49:31 | 显示全部楼层 来自: 中国广东深圳
又来看雨神的文章,现在父亲入院广省医,以前没做的检查现全部从新做了。
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发表于 2020-6-23 11:01:42 | 显示全部楼层 来自: 中国山西晋中
fish不报销吗
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发表于 2020-6-23 11:03:11 | 显示全部楼层 来自: 中国山西晋中
另外染色体核型分析是不是免疫组化
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2023-9-6
发表于 2021-10-8 15:35:27 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏南京
微信图片_20211008153319.jpg
今天刚拿到老公的FISH报告
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2023-8-19
发表于 2021-12-1 14:16:10 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国山东青岛
老师,您好! 我爸爸4月份确诊慢淋,经过一次化疗后,基本是定期检查血常规不再治疗干预,10-11月份觉得淋巴肿大有所加重,11月底入院复查后医生来了伊布替尼,目前看来效果明显暂无明显副作用,且病患自身无其他基础疾病,今天看到这个科普对比了下确诊时做的FISH,很担心  想问下老师意见  感谢!


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发表于 2021-12-2 12:35:38 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏
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2022-6-29
发表于 2021-12-2 12:36:21 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏
大神  帮忙看看 万分感谢
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 楼主| 发表于 2021-12-2 12:48:13 | 显示全部楼层 来自: 中国北京

IGHV未突变型,相对来说预后差点。
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发表于 2021-12-2 14:28:44 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏
P53是好的吧  就是atm阳性了  现在医生让我们先随访  等有了治疗症状在看  但还是担心
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