血母二代测序基因突变青田

两斤臭豆腐

血母，二代测序结果，其中有一个ZNF217突变率特别高，其他的突变又比其他病友低很多，这里面有什么含义吗？  @橙色雨丝  

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橙色雨丝

NGS报告上应该有解释。

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两斤臭豆腐

橙色雨丝 发表于 2025-05-25 16:43
NGS报告上应该有解释。

谢谢雨丝大神回复，报告里解释了上面几个突变，这个ZNF217没有提到，应该问题不大吧

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橙色雨丝

nonframeshift deletion（非移码缺失）是在基因序列中删除一个或多个碱基，但删除的碱基数不是三的倍数，因此不会改变读框架。这种突变影响通常较小。这里的影响是导致第46位的缬氨酸缺失，可能不影响ZNF217基因的功能，或者影响很小。