3岁女孩双腿淤青➕出血点，再生障碍性贫血？淋巴瘤？

a2120015

从今年6月5日发现女儿双腿出现多处大块淤青以及大量的皮下出血点的症状，去到湖南省儿童医院皮肤科询问，皮肤科医生一看就喊我马上转到血液科去，说我女儿这个是紫癜，现在已经有出血点了说明现在已经很危险了，要我注意千万不要磕着碰着。然后去到血液科医生看了后说我女儿是血小板减少性紫癜？然后测了血常规就发现血小板总数只有5（正常人100-400），说这么低了会有颅内出血的风险总之很危险，医院马上收我进急诊留观室先是给我输了两瓶丙球蛋白。第二天再测血小板只有4了，急诊医生说一般的输了这个都会升上去的啊，你这个升不上去只有输血小板拉，然后就给我女儿输了1个单位的血小板，第三天查血小板就升上去了，之后住了9天院，每天就是止血针和生理盐水，然后还做了2次骨髓穿刺，显示骨髓明显降低，还有怀疑淋巴增生性疾病，犹豫是急诊住院，血液科住不进去，住院期间我自己查阅很多资料还有网上问诊血液科医生，在主治医生想要给我女儿上激素的时候，被我制止了，她才没办法去找了血液科的教授过来会诊，教授就说那肯定不能上激素啊，你这家属既然住院来就是想搞清楚病因，现在还没找到病因，怎么能随便上激素。就这样没能找到病因看女儿血常规稳定了我就带女儿出院了，因为之前做了骨穿和活检要等结果。就这样等了一个月了的结果，出了一个结果就去看门诊，在这个过程中我才知道再生障碍性贫血这个从所未闻的血液病。因为起初女儿无任何发热，淋巴肿大的症状，就是血小板不停的降，一个星期左右就得输一次血小板，医生一直怀疑是再障，给我开的检查也全都是再障的全套检查。期间我大部分的检查结果都落在再障上面，但还有两三个结果没出来，医生就让我吃环孢素，结果吃了3天环孢素后就收到一个结果

这个结果一出来，让医生大吃一惊，明明是再障，怎么查出来了淋巴瘤？医生说怎么又是淋巴瘤了呢，那真的是更麻烦的病。然后就给我开了磁共振。因为当时比较着急所以总觉得是医生耽误了诊断，一个月的时间了都没确诊，当时也没觉得会是个这么大的麻烦的病。就心急的想去大城市好医院去确诊，在网上查到全国排名第二的儿科医院上海复旦大学附属儿科医院，去之前还在他们的公众号上挂了副院长翟晓文的专家号300元，就去了上海，谁知道到了那里根本看不到翟院长，门口挂着翟院长的照片和名字，进去看的却是另外一个叫王宏胜的医生在看，他看了我女儿的病理，就给我开了pet_ct的检查，因为女儿没用任何治疗手段，血小板一直降，在上海4天都输不上血小板，我就又带女儿回了家住进了中南大学湘雅附二儿科血液科。

回来后收到pet_ct结果显示异常结合外院检查结论符合原发性骨淋巴瘤可能。我拿给湘雅二医院医生看，就又给我女儿做了一次骨穿，结果又是增生活跃，没看出什么东西

做了几天常规检查，主治医生就喊我做骨头活检，这样才能确诊，但是也不一定，说淋巴瘤是灶性的，有时候不典型看不出也是有可能的。我去网上了解很多骨活检的报道，很多都不建议做这个，原因很多：准确率不高，并发症高等等，我就一直没同意做，后面湘雅二医院病理做了病理会诊，又考虑是原发性再生障碍性贫血

医生就说这完全是两个方向，不诊断清楚真的不敢下治疗方案，然后还是说我的pet_ct有问题，在一次骨髓活检中也确实查出有淋巴瘤的可能，就还是建议我做骨头活检，我实在是没办法了，找到不其他的确诊手段，女儿的血小板还是不停的下降

最后还是同意做骨头活检，骨科医生来会诊要做磁共振，ct来评估



现在就在等骨科医生给我结论，能不能做，做微创针刺还是开放式活检。

到这里从发病到今天已经快2个月了，连是个什么病都不知道，想问下有没有有类似经历的病友给我指条明路！感谢

橙色雨丝

骨髓里面增生的B细胞性质不明，医生没有说做一下IGH重排吗？

a2120015

橙色雨丝 发表于 2020-7-22 16:54
骨髓里面增生的B细胞性质不明，医生没有说做一下IGH重排吗？

医生没有给我做这个啊？是用骨髓活检标本做这个吗？

a2120015

橙色雨丝 发表于 2020-7-22 16:54
骨髓里面增生的B细胞性质不明，医生没有说做一下IGH重排吗？

现在就说给我做免疫组化

木木123

儿童淋巴瘤到北京找张永红主任，病理会诊可以让高子芬教授再会诊确诊一下。我看你病理会诊是海斯特做的，高子芬教授是全国淋巴瘤专家，高子芬教授再海斯特有工作室。

迷惑的人生

你这种情况还是建议病理会诊，湘雅的病理科也蛮厉害的。但是看pet提示，符合淋巴瘤。如果是淋巴瘤，应该比白血病要好点。

a2120015

木木123 发表于 2020-7-22 18:34
儿童淋巴瘤到北京找张永红主任，病理会诊可以让高子芬教授再会诊确诊一下。我看你病理会诊是海斯特做的，高 ...

我昨天做了骨髓活检送海斯特，可以要求高子芬老师看病理吗？

木木123

a2120015 发表于 2020-7-22 18:42
我昨天做了骨髓活检送海斯特，可以要求高子芬老师看病理吗？

你可以和海斯特那边的人联系，可以找高子芬教授的

a2120015

迷惑的人生 发表于 2020-7-22 18:36
你这种情况还是建议病理会诊，湘雅的病理科也蛮厉害的。但是看pet提示，符合淋巴瘤。如果是淋巴瘤，应该比 ...

除了pet_ct以外的检查结果，和临床表现又非常像再障

橙色雨丝

a2120015 发表于 2020-7-22 17:37
现在就说给我做免疫组化

免疫组化要补做c-Myc，sIg，CD38等，IGH重排也可以用白片来做，目的是看是否为单克隆，如果是B细胞淋巴瘤/白血病，比如说伯基特白血病，应该是能够得出结论。再障的骨髓象，可以有淋巴细胞比例的升高，但不应该都是CD20+/CD19+/CD10+的B细胞，更不应该是单克隆的B细胞，所以，需要弄清楚这些小B淋巴细胞是怎么回事。

a2120015

橙色雨丝 发表于 2020-7-22 19:27
免疫组化要补做c-Myc，sIg，CD38等，IGH重排也可以用白片来做，目的是看是否为单克隆，如果是B细胞淋巴瘤 ...

那我还有必要做骨头活检吗？

Mrl

去协和，湘雅现在不比以前了

a2120015

Mrl 发表于 2020-7-23 07:42
去协和，湘雅现在不比以前了

北京输血紧张吗？儿科血液科住的进去吗？

Mrl

不知道！儿科你看看专科！我不是北京的，去过北京协和看过属实nb，但是你这情况特殊！不都说疑难杂症找协和么

a2120015

Mrl 发表于 2020-7-23 07:52
不知道！儿科你看看专科！我不是北京的，去过北京协和看过属实nb，但是你这情况特殊！不都说疑难杂症找协和 ...

我现在已经在湘雅住院了，去协和又要重新做很多检查，害怕耽误时间，好纠结

橙色雨丝

a2120015 发表于 2020-7-22 19:51
那我还有必要做骨头活检吗？

这还是让骨科医生说吧，从核磁上看5毫米大小，恐怕不容易。

Mrl

你问问大夫

a2120015

橙色雨丝 发表于 2020-7-23 08:24
这还是让骨科医生说吧，从核磁上看5毫米大小，恐怕不容易。

骨科医生说做不了骨活检。还有没有别的办法诊断？

橙色雨丝

a2120015 发表于 2020-7-23 08:56
骨科医生说做不了骨活检。还有没有别的办法诊断？

我在前面已经建议了啊，目前就是采用排除法，首先排除恶性疾病（淋巴瘤/白血病）的可能性，然后就当作再障来治疗了。

a2120015

橙色雨丝 发表于 2020-7-23 10:27
我在前面已经建议了啊，目前就是采用排除法，首先排除恶性疾病（淋巴瘤/白血病）的可能性，然后就当作再 ...

大神说的太对了，这边的教授也是说再障是个排除性病，要排除其他病才能最后落在再障上面