求各位大神帮忙看看我家孩子究竟是什么病？谢谢

小铭爸

我家二宝（8个月大）在今年2月份出现右眼、右边上牙龈肿胀，进展比较快，感觉眼睛都凸出来那种，当时第一次是先去广州妇女儿童医疗中心看，做了骨穿，报告说髓系白血病，医生直接叫我们回家了，没办法治疗了，听到这个结果我们全家都崩溃了，一时没办法接受，后来我不甘心，找人问还有哪里可以治疗，然后就找到南方医科大学珠江医院，马上转到珠江医院住院了，入院后做了各种检查，再次做了骨穿，但是好像都不确定究竟是哪种病，最后还请了北京儿童医院的张永红主任线上会诊，考虑是“带有成熟标记的B淋巴母细胞瘤/白血病”，说是罕见病例，预后可能比较差，治疗上先按博基特淋巴瘤方案进行检查强化清除瘤灶，治疗分组为C2组，再按急性淋巴细胞白血病方案维持+TKI靶向治疗，目前已经按方案走到第三疗上半疗了，MRD阴性，多次腰穿脑脊液也没有肿瘤细胞了，医生说效果是挺好的。但是医生查房时说后面的治疗方案要讨论一下，还不确定怎么走，叫我们先上完第三疗再说，我就奇怪了，不是已经明确诊断了吗？诊断明确了方案不就已经定好了吗？为什么还要讨论呢？我再次疑惑起来，当时张永红主任说是罕见病例，究竟罕见在哪里？医生说既有淋巴瘤又有白血病，那究竟是哪一种？有很多疑惑的地方，请哪位大神帮忙看一下，不胜感激

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橙色雨丝

是罕见病例，目前病理诊断还有一定的不确定性。是伯基特白血病，还是伴MYC重排的急性前体B细胞白血病，不是那么的明确。目前，支持伯基特白血病的因素包括：骨髓形态学，t（8；22）重排，大致的成熟B细胞免疫表型，TdT阴性等，不支持伯基特白血病的有CD20阴性，cIgM（+）等。另外，不是费城染色体阳性，似乎也不是费阳样（Ph+ Like）淋母，不知道为什么用TKI。

战斗先生

淋巴母细胞淋巴瘤/白血病（lymphoblastic lymphoma/leukaemia，LBL）是一组来源于不成熟前体淋巴细胞的高度侵袭性肿瘤。根据免疫表型分为B-LBL和T-LBL。
临床上仅表现为肿块而不伴有或伴有轻微外周血及骨髓受累时诊断为淋巴瘤，有广泛外周血及骨髓受累时则诊断为白血病，当外周血、骨髓累及不确定时则诊断为淋巴瘤/白血病。

急性髓系白血病/肉瘤，不表达T/B细胞抗原。

带有成熟标记的淋巴母细胞淋巴瘤/白血病，可能是患儿也表达了成熟B细胞淋巴瘤也表达的CD19、CD22等。

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散人

帮你@橙色雨丝 @战斗先生 大神

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skzbadhd

怎么不去找张永红主任治疗呢

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小铭爸

散人 发表于 2023-05-22 14:10
帮你@橙色雨丝 @战斗先生 大神

谢谢

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小铭爸

战斗先生 发表于 2023-05-22 14:45
淋巴母细胞淋巴瘤/白血病（lymphoblastic lymphoma/leukaemia，LBL）是一组来源于不成熟前体淋巴细胞的高度侵袭性肿瘤。根据免疫表型分为B-LBL和T-LBL。
临床上仅表现为肿块而不伴有或伴有轻微外周血及骨髓受累时诊断为淋巴瘤，有广泛外周血及骨髓受累时则诊断为白血病，当外周血、骨髓累及不确定时则诊断为淋巴瘤/白血病。

急性髓系白血病/肉瘤，不表达T/B细胞抗原。

带有成熟标记的淋巴母细胞淋巴瘤/白血病，可能是患儿也表达了成熟B细胞淋巴瘤也表达的CD19、CD22等。

那我小孩这个是白血病吗？骨髓和脑脊液都有了

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小铭爸

橙色雨丝 发表于 2023-05-22 15:21
是罕见病例，目前病理诊断还有一定的不确定性。是伯基特白血病，还是伴MYC重排的急性前体B细胞白血病，不是那么的明确。目前，支持伯基特白血病的因素包括：骨髓形态学，t（8；22）重排，大致的成熟B细胞免疫表型，TdT阴性等，不支持伯基特白血病的有CD20阴性，cIgM（+）等。另外，不是费城染色体阳性，似乎也不是费阳样（Ph+ Like）淋母，不知道为什么用TKI。

现在病理不明确怎么办？需要怎么做才能明确诊断呢？麻烦指导一下，谢谢

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橙色雨丝

小铭爸 发表于 2023-5-22 17:04
现在病理不明确怎么办？需要怎么做才能明确诊断呢？麻烦指导一下，谢谢 ...

现在面临的主要问题是下一步怎么办，成熟淋巴细胞的淋巴瘤/白血病，与不成熟淋巴细胞的淋巴瘤/白血病，在治疗上有不同的策略，这个只能由医生综合考虑多个因素来决定。