二代基因测序的结果出来了，麻烦大神看一下！

。。z · 发表于 2021-11-16 08:17:56

家属确诊nkt淋巴瘤一期，目前pgemox方案治疗中。

二代基因测序的结果出来了，显示一个B2M变异，想问一下这个变异会对之后的治疗有影响吗？跟预后有关系吗？

感谢解答！感激不尽

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橙色雨丝 · 发表于 2021-11-16 09:05:12

结外NK/T细胞淋巴瘤的主要分子生物学特征是JAK/STAT信号通路的激活，一般表现在JAK3和STAT3的突变上，另外常见的还有DDX3X，TP53，KMT2A等基因的突变，不知道为什么只发现一个没有明确意义的B2M突变。目前二代测序混乱不堪，有时候就是为了测序而测序，没有通用的平台，没有统一的标准，连采样都是随心所欲，有时候明明知道没有骨髓侵犯却还装模做样的拿骨髓去做二代测序，结果什么有用的信息也得不到，成了创收的工具。

。。z · 发表于 2021-11-16 08:34:34

@橙色雨丝

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可可一万 · 发表于 2021-11-16 09:13:37

橙色雨丝发表于 2021-11-16 09:05
结外NK/T细胞淋巴瘤的主要分子生物学特征是JAK/STAT信号通路的激活，一般表现在JAK3和STAT3的突变上，另外常见的还有DDX3X，TP53，KMT2A等基因的突变，不知道为什么只发现一个没有明确意义的B2M突变。目前二代测序混乱不堪，有时候就是为了测序而测序，没有通用的平台，没有统一的标准，连采样都是随心所欲，有时候明明知道没有骨髓侵犯却还装模做样的拿骨髓去做二代测序，结果什么有用的信息也得不到，成了创收的工具。

所以多少次让我做基因检测都被我委婉的拒绝了，5年了没花过这个冤枉钱。哈哈哈！

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。。z · 发表于 2021-11-16 09:17:37

橙色雨丝发表于 2021-11-16 09:05
结外NK/T细胞淋巴瘤的主要分子生物学特征是JAK/STAT信号通路的激活，一般表现在JAK3和STAT3的突变上，另外常见的还有DDX3X，TP53，KMT2A等基因的突变，不知道为什么只发现一个没有明确意义的B2M突变。目前二代测序混乱不堪，有时候就是为了测序而测序，没有通用的平台，没有统一的标准，连采样都是随心所欲，有时候明明知道没有骨髓侵犯却还装模做样的拿骨髓去做二代测序，结果什么有用的信息也得不到，成了创收的工具。

害，医生说建议做，说之后的治疗可以比较针对的用药

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。。z · 发表于 2021-11-16 09:18:12

可可一万发表于 2021-11-16 09:13
所以多少次让我做基因检测都被我委婉的拒绝了，5年了没花过这个冤枉钱。哈哈哈！

还是你机智，我们一听说对之后的治疗有帮助，就听话乖乖去做了

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可可一万 · 发表于 2021-11-16 09:29:43

。。z 发表于 2021-11-16 09:17
害，医生说建议做，说之后的治疗可以比较针对的用药  

后期通过基因检测结果来针对性用药，也要到后期选药的时间在做基因测序，NK/T在治疗过程中基因是改变的，现在测序后面来用这个结果不靠谱。

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。。z · 发表于 2021-11-16 09:47:22

可可一万发表于 2021-11-16 09:29
后期通过基因检测结果来针对性用药，也要到后期选药的时间在做基因测序，NK/T在治疗过程中基因是改变的，现在测序后面来用这个结果不靠谱。

好的，谢谢！就只能当花个钱买个安心了

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lz1988 · 发表于 2021-11-16 11:53:46

。。z 发表于 2021-11-16 09:18
还是你机智，我们一听说对之后的治疗有帮助，就听话乖乖去做了

我也是，测出来还不好，还添堵！

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。。z · 发表于 2021-11-16 13:56:40

lz1988 发表于 2021-11-16 11:53
我也是，测出来还不好，还添堵！

是的，但是那时候确实没办法，又着急，只能先去做了

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lz1988 · 发表于 2021-11-16 14:05:07

。。z 发表于 2021-11-16 13:56
是的，但是那时候确实没办法，又着急，只能先去做了

原本cr了，开心了好几天，又听这个影响不好，唉

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Firona_ma · 发表于 2021-11-17 07:06:24

我们是医生没说，自己主动要求做的

怕主要怕tp53突变。

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。。z · 发表于 2021-11-30 16:21:59

橙色雨丝发表于 2021-11-16 09:05
结外NK/T细胞淋巴瘤的主要分子生物学特征是JAK/STAT信号通路的激活，一般表现在JAK3和STAT3的突变上，另外常见的还有DDX3X，TP53，KMT2A等基因的突变，不知道为什么只发现一个没有明确意义的B2M突变。目前二代测序混乱不堪，有时候就是为了测序而测序，没有通用的平台，没有统一的标准，连采样都是随心所欲，有时候明明知道没有骨髓侵犯却还装模做样的拿骨髓去做二代测序，结果什么有用的信息也得不到，成了创收的工具。

大神！不好意思，再请问一下。这个B2M变异严重吗？对之后的治疗会有影响吗？医生昨天说，这个没有靶向药控制，是不是对预后有不良影响呢？

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橙色雨丝 · 发表于 2021-11-30 17:19:55

。。z 发表于 2021-11-30 16:21
大神！不好意思，再请问一下。这个B2M变异严重吗？对之后的治疗会有影响吗？医生昨天说，这个没有靶向药控制，是不是对预后有不良影响呢？

结外NK/T本来也只有PD-1单抗和西达苯胺两个被证明有效的靶向药，这两个都不需要通过测序来确定能不能用。B2M基因突变很多肿瘤都有，是肿瘤细胞逃避免疫监视的机制之一，没有特定的靶向药，即使有也未在结外NK/T上证明过有效性。

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。。z · 发表于 2021-11-30 17:24:00

橙色雨丝发表于 2021-11-30 17:19
结外NK/T本来也只有PD-1单抗和西达苯胺两个被证明有效的靶向药，这两个都不需要通过测序来确定能不能用。B2M基因突变很多肿瘤都有，是肿瘤细胞逃避免疫监视的机制之一，没有特定的靶向药，即使有也未在结外NK/T上证明过有效性。

好的，谢谢大神解答。我们现在在第二次化疗，这个变异对化疗不会产生耐药吧？

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橙色雨丝 · 发表于 2021-12-1 10:14:14

。。z 发表于 2021-11-30 17:24
好的，谢谢大神解答。我们现在在第二次化疗，这个变异对化疗不会产生耐药吧？ ...

未见相关研究，无法确定。

15831269936 · 发表于 2021-12-28 00:50:32

橙色雨丝发表于 2021-11-16 09:05
结外NK/T细胞淋巴瘤的主要分子生物学特征是JAK/STAT信号通路的激活，一般表现在JAK3和STAT3的突变上，另外常见的还有DDX3X，TP53，KMT2A等基因的突变，不知道为什么只发现一个没有明确意义的B2M突变。目前二代测序混乱不堪，有时候就是为了测序而测序，没有通用的平台，没有统一的标准，连采样都是随心所欲，有时候明明知道没有骨髓侵犯却还装模做样的拿骨髓去做二代测序，结果什么有用的信息也得不到，成了创收的工具。

我们要求做主任不让做，他说对治疗没意义还花钱

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abcdefghhh · 发表于 2022-2-18 19:21:20

橙色雨丝发表于 2021-12-01 10:14
未见相关研究，无法确定。

雨丝大神，对于经典套细胞淋巴瘤有没有必要做基因二代测序，检测tp53基因是否突变，如果突变了采取指南的rchop和rdhop＋自体移植效果是不是不就好，而是该采用类似靶向药＋利妥惜等方案化疗呢。所以化疗前有必要做基因二代预测吗

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橙色雨丝 · 发表于 2022-2-19 12:49:05

abcdefghhh 发表于 2022-2-18 19:21
雨丝大神，对于经典套细胞淋巴瘤有没有必要做基因二代测序，检测tp53基因是否突变，如果突变了采取指南的 ...

经济条件允许，那就做一个，不见得有多大帮助，但至少不会有什么坏处，如果发现TP53突变，也要看突变频率的高低。BTK抑制剂+CD20单抗虽然缓解率不低，缓解持续时间也还行，特别是那些相对较为惰性的病理，但是早晚总会发生耐药，出现耐药后怎么办，这个问题对年纪不太大的患者尤其重要，目前还没有很好的解决方案。

abcdefghhh · 发表于 2022-2-19 14:10:50

橙色雨丝发表于 2022-02-19 12:49
经济条件允许，那就做一个，不见得有多大帮助，但至少不会有什么坏处，如果发现TP53突变，也要看突变频率的高低。BTK抑制剂+CD20单抗虽然缓解率不低，缓解持续时间也还行，特别是那些相对较为惰性的病理，但是早晚总会发生耐药，出现耐药后怎么办，这个问题对年纪不太大的患者尤其重要，目前还没有很好的解决方案。

对，就是耐药后改怎么办呢哎

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二代基因测序的结果出来了，麻烦大神看一下！

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