关于二代基因测序tp53的疑问

mask

我这个二代基因测序的总体结论写着没有突变，但是我看tp53这一项变异比例59%多，还写着该位点与086预后无关，之前在之家上看到说这项突变是不好的，有了解的大神能帮我解答一下吗？这个报告我都不知道医院到底主要检测的哪几个基因？

宁海小娄

突变位点不一样的，这个突变位点正常人也会出现的！

mask

宁海小娄 发表于 2019-2-15 18:34
突变位点不一样的，这个突变位点正常人也会出现的！

谢谢解答那我就放心了，一直都担心tp53基因突变会耐药，好怕医院搞错了

橙色雨丝

1)基因测序现在很容易，可是解读是一个难题，对于发现的突变，在解读的时候需要回答三个问题：是否代表疾病的易感性，是否具有预后意义，是否代表某种耐药;
2)针对TP53的这个突变，目前的理解是这属于一个SNP(单核苷酸多态性)，在不同的疾病上意义不尽相同，在淋巴瘤上没有非常明确的意义;
3)发现了一篇朱军和宋玉琴等人于2017年发表的专门讲这个多态性与弥漫大B淋巴瘤关系的文章，很有意思，大致是说，如果TP53的第72号密码子这个地方是PRO/PRO的话，那么相对于ARG/PRO或ARG/ARG，在CHOP方案治疗下预后较差，但是加上美罗华以后区别就不明显了，其中大概的原因是72AGR(精氨酸)的p53诱导细胞凋亡的能力更强，而72PRO(脯氨酸)的p53诱导细胞周期停滞和DNA修复的能力更强，对于肿瘤细胞，当然是快快的死比较好，不要去试图修复;
4)从你这份报告来看，突变的频率大约是一半，说明较大可能是ARG/PRO，因此这个突变对预后影响不大。

雨浓

没事的，别害怕。

mask

橙色雨丝 发表于 2019-2-15 20:36
1)基因测序现在很容易，可是解读是一个难题，对于发现的突变，在解读的时候需要回答三个问题：是否代表疾病 ...

谢谢大神！虽然我还是迷迷糊糊的，不过听你说影响不大就放心了

mask

雨浓 发表于 2019-2-15 21:18
没事的，别害怕。

感觉自己太敏感了，一会儿好像想开了，一会儿又一直纠结，反反复复的

力钧

雨丝大神威武