弥漫大B,BCL-2、C-myc双表达+TP53突变，拜求大神们帮忙解读

父早康

1、患者在8月16日颈部肿块，穿刺+活检确诊为弥漫大B细胞淋巴瘤，Ann Arbor分期1期，IPI评分1分低微组，NCCN-IPI 中低危组。

2、免疫组化结果：CD20(+)、CD19(+)、CD3（-）、CD5（-）、CD21（部分弱-）、CD35（-）、BCL-2（约90%+）、C-mcy（约40%+）、BCL-6（+）、CD10（-）、MUM-1（+）、CyclinD1（-）、SOX-11（-）、CD30（-）、PCK（-）、P53（弥漫+，提示突变型）、Ki67Li70%，原位分子杂交：EBER（-）。
3、PET-CT结果：只有颈部高代谢。
4、基因检测结果：检测到IGHV、TP53、KMT2D基因突变，是与B细胞淋巴瘤相关的致病性改变。其中①TP53变异位点：C.818G>A p.R273H、变异频率48.67%；②KNT2D NM-003482.4基因变异位点：C.5319+1G>A、变异频率36.53% I；GHV6-1突变比例>2%；如果临床诊断考虑DLBCL，分子分型预测为TP53突变型。
5、fish检查结果：BCL-2阴性、BCL-6阴性、MYC阴性。
6、目前通过病理、影像、基因、fish检查，基本确定BCL-2、C-myc双表达+TP53突变。
7、第一次化疗方案pola+r+chp，一疗后有效，准备9月21日第二次化疗。
8、目前医生针对双表达及TP53突变两个预后不良因素，建议维持现有化疗方案，在四疗后采干+采T，为后续移植和CAR-T提前做准备。
9、从确诊到现在也到同济和协和咨询过几个教授的意见，有的教授建议增加西达本胺或者BTK抑制剂，但是有教授也建议维持现有pola+r+chp方案。
10、问题：1、想找一个淋巴瘤治疗领域权威一点的教授会诊一下，各位有没有推荐的？2、针对病人目前的情况，有没有必要在4疗采干+采T？3、目前化疗方案pola+r+chp方案是否有必要调整（比如加西达本胺或者BTK）？4、在现有检查结果的基础上，是否还需要增加其他有必要的检查和筛查？

常春藤2027

目前医生针对双表达及TP53突变两个预后不良因素，建议维持现有化疗方案，在四疗后采干+采T，为后续移植和CAR-T提前做准备。


这话一个字不用改

来自安卓APP客户端

叮铃铃

父早康 发表于 2025-9-22 22:35
上海瑞金的赵教授团队有试验数据证明西达本胺的使用对双表达大B患者是有获益的。我也和主治医生沟通过这个 ...

嗯，我们治疗是医生就提供了这两个方案，最后医生还是建议用pola方案。认为CR-CHOP可能毒副作用要大点，考虑年龄的问题没用，而且pola方案本身也很强了

CR-CHOP对双表达大B获益，本质来说是其中的西达本胺对MYC表达有间接的压制作用，这个就和之前讨论的抑制两个表达让疗效靠近普通大B是一个思路。现在两个表达的抑制都是有直接或间接的药物，但是问题在于很少有实验去验证这些想法，没有明确的研究成果，医生也不太敢去超指南用的。

父早康

请各位大神帮忙解读一下

广安翠屏山人

这基因检测报告，看起像康圣环球公司做的。的

来自安卓APP客户端

父早康

广安翠屏山人 发表于 2025-9-19 17:10
这基因检测报告，看起像康圣环球公司做的。的

是的

小新超人

做过基因检测还要做fish 吗

来自苹果APP客户端

父早康

小新超人 发表于 2025-09-19 21:23
做过基因检测还要做fish 吗

好像说是做fish排除双打击

来自苹果APP客户端

小新超人

父早康 发表于 2025-09-20 13:27
好像说是做fish排除双打击

NGS基因检测查不出来吗

来自苹果APP客户端

广安翠屏山人

我们用了4300元

来自安卓APP客户端

父早康

常春藤2027 发表于 2025-09-19 16:53
目前医生针对双表达及TP53突变两个预后不良因素，建议维持现有化疗方案，在四疗后采干+采T，为后续移植和CAR-T提前做准备。


这话一个字不用改

您是说方案没问题吗？

来自苹果APP客户端

父早康

广安翠屏山人 发表于 2025-09-22 10:39
我们用了4300元

价格一样，后来又补做了fish

来自苹果APP客户端

叮铃铃

你们这个情况和我家情况有点类似，我妈妈是双表达（但未测TP53），也采用pola-r-chp。

我理解的增加西达本胺或者BTK抑制剂，主要是限制双表达的，如果能抑制成功治疗效果可能就靠近普通大B的。这个思路我们也有想法（我想的是加BCL2抑制剂，抑制其中一个表达），我和医生谈，他们说没必要，是药三分毒，所以也就作罢了

另外采干+采T，我认为是为了预防后面复发。复发的话主要用到的就是 CART，双抗，自体移植这些。但CART和双抗本质上需要高质量T细胞，移植需要干细胞，所以提前准备。我开始就想到这点，本来想在治疗前就采T的，但医生也说没必要，以现在已经在治疗中了，也没法弄的。不过我个人还是倾向于家人情况好转以后去采T长期保存，毕竟现在的免疫疗法，细胞疗法越来越多，但其核心还是要有足量品质相对较好的T细胞。关于采干是否可以长期保存，这个我就不清楚了，这个可能咨询医生了。

以后有这方面的信息大家多交流。

叮铃铃

常春藤2027 发表于 2025-9-19 16:53
目前医生针对双表达及TP53突变两个预后不良因素，建议维持现有化疗方案，在四疗后采干+采T，为后续移植和CA ...

大神请教下，采T 采干合适的时机是？在治疗中会不会T细胞质量数量都不太好？另外采干可以保存多少年？谢谢

常春藤2027

叮铃铃 发表于 2025-09-22 15:35
大神请教下，采T 采干合适的时机是？在治疗中会不会T细胞质量数量都不太好？另外采干可以保存多少年？谢谢

等待中期评估后决策，如果中期就cr，有的中心就会推荐采干

来自安卓APP客户端

叮铃铃

常春藤2027 发表于 2025-9-22 18:54
等待中期评估后决策，如果中期就cr，有的中心就会推荐采干

感谢回复，如果6期做完修养一段时间再采集，是不是细胞质量会好一些？这样的细胞质量和治疗中采集的，差距大不大呢？

父早康

上海瑞金的赵教授团队有试验数据证明西达本胺的使用对双表达大B患者是有获益的。我也和主治医生沟通过这个问题，医生表示目前pola+ r+chp方案的强度已经很高了，暂时没必要加西达本胺。

来自苹果APP客户端

常春藤2027

叮铃铃 发表于 2025-09-22 21:24
感谢回复，如果6期做完修养一段时间再采集，是不是细胞质量会好一些？这样的细胞质量和治疗中采集的，差距大不大呢？

万一快速复发呢

来自安卓APP客户端

父早康

叮铃铃 发表于 2025-09-22 15:33
你们这个情况和我家情况有点类似，我妈妈是双表达（但未测TP53），也采用pola-r-chp。

我理解的增加西达本胺或者BTK抑制剂，主要是限制双表达的，如果能抑制成功治疗效果可能就靠近普通大B的。这个思路我们也有想法（我想的是加BCL2抑制剂，抑制其中一个表达），我和医生谈，他们说没必要，是药三分毒，所以也就作罢了

另外采干+采T，我认为是为了预防后面复发。复发的话主要用到的就是 CART，双抗，自体移植这些。但CART和双抗本质上需要高质量T细胞，移植需要干细胞，所以提前准备。我开始就想到这点，本来想在治疗前就采T的，但医生也说没必要，以现在已经在治疗中了，也没法弄的。不过我个人还是倾向于家人情况好转以后去采T长期保存，毕竟现在的免疫疗法，细胞疗法越来越多，但其核心还是要有足量品质相对较好的T细胞。关于采干是否可以长期保存，这个我就不清楚了，这个可能咨询医生了。

以后有这方面的信息大家多交流。

还有关于采T和采干，一疗结束后在和医生团队沟通下一步方案的时候，医生建议在4疗后采集，以防复发后采集困难。但是今天在买大B复发险的时候听之家的友友说T细胞只能保存半年。

来自苹果APP客户端

常春藤2027

叮铃铃 发表于 2025-09-22 15:35
大神请教下，采T 采干合适的时机是？在治疗中会不会T细胞质量数量都不太好？另外采干可以保存多少年？谢谢

据说十年问题不大

来自安卓APP客户端

叮铃铃

父早康 发表于 2025-09-22 22:40
还有关于采T和采干，一疗结束后在和医生团队沟通下一步方案的时候，医生建议在4疗后采集，以防复发后采集困难。但是今天在买大B复发险的时候听之家的友友说T细胞只能保存半年。

我了解的T细胞可以液氮冷藏，保存超过10年呀，如果不能保存就没有采集的必要了

来自安卓APP客户端