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发表于 2023-2-9 11:50:08 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 中国湖南株洲
去年年底正好新冠高发期,当时求医困难,父亲身体不适,在市级三甲医院就医,经查,重度贫血,肾功能不全,被诊断为慢淋,虽然也去长沙湘雅医院请教了医生,但心里总是不踏实,一是怕诊断错误(CLL只有3分),二是怕治疗时机和方案不好(目前采用的伊布替尼单药方案),特把报告发上来,请大神指教!感激不尽!

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发表于 2023-2-9 15:26:12 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
病理会诊:专家看切片
确诊慢淋了,也没有分子学上的不良预后因素(IGHV突变状态未知),但是似乎是复杂核型。目前的疾病负荷不大好解释这么严重的贫血,有没有巨脾?溶血?
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 楼主| 发表于 2023-2-9 15:31:37 | 显示全部楼层 来自: 中国湖南株洲
没有巨脾,淋巴结也不大,谢谢您的回复。另外肾功能不全,有一点尿蛋白和尿隐血。关键血常规白细胞和淋巴细胞也不是特别高,很疑惑。
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 楼主| 发表于 2023-2-9 15:34:30 | 显示全部楼层 来自: 中国湖南株洲
医生说像这种情况大概率IGHV是突变的,说可以不做,假如有必要,我补做一个吧。吃了伊布替尼10天,肾功能变好了一点(目前肌酐还有435),血常规淋巴细胞和白细胞都基本正常了。。血红蛋白63。当时湘雅的医生建议肾脏活检,区别肾病是原发还是继发,但是肌酐太多了,医院说做不了活检,没办法,直接上治疗了。
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 楼主| 发表于 2023-2-9 15:37:11 | 显示全部楼层 来自: 中国湖南株洲
溶血也没有
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 楼主| 发表于 2023-2-9 15:41:26 | 显示全部楼层 来自: 中国湖南株洲
还有一个血清电泳忘记上传了,一开始高度怀疑多发性骨髓瘤。后来排除了。是不是因为骨髓淋巴细胞浸润太严重?影响造血功能? 血清电泳.png
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发表于 2023-2-9 16:27:53 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
不排除IgA肾病可能,肾功能异常,促红细胞生成素减少,导致贫血。
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 楼主| 发表于 2023-2-9 17:07:37 | 显示全部楼层 来自: 中国湖南株洲
目前在吃护肾的药,慢淋是采用伊布替尼单药治疗(目前血小板有下降趋势,不知道是不是副作用),请问大神,还需要补充什么吗?作为家属,每天很焦虑,感觉自己什么都帮不上。因肾脏不能活检,所以也没办法排除是不是IGA肾病。我看到免疫组化,有个指标LEF-1是阴性的,这个好像和慢淋有点矛盾,请老师指教这个指标是什么意思?
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发表于 2023-2-9 18:24:46 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国浙江宁波
伊布替尼,效果不如泽布替尼、奥布替尼好
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 楼主| 发表于 2023-2-9 20:48:12 | 显示全部楼层 来自: 中国湖南株洲
好像泽布不是一线治疗方案,二线才能进医保,没办法。
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 楼主| 发表于 2023-3-14 15:19:45 | 显示全部楼层 来自: 中国湖南株洲
基因二代测序1.png 二代基因测序2.png 补充了二代基因测序,请雨丝大神帮忙看看,目前增加了美罗华治疗,治疗效果不怎么好。
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 楼主| 发表于 2023-3-14 15:20:24 | 显示全部楼层 来自: 中国湖南株洲
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发表于 2023-3-14 16:21:48 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
愿世间无疾病 发表于 2023-3-14 15:19
补充了二代基因测序,请雨丝大神帮忙看看,目前增加了美罗华治疗,治疗效果不怎么好。
...

难道是IgA型的淋巴浆细胞淋巴瘤?这个非常罕见,而且相关研究很少,只知道CXCR4突变的华氏巨球蛋白血症用BTK抑制剂治疗效果不太好。
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 楼主| 发表于 2023-3-14 16:58:11 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国湖南
哎,非常麻烦,肾脏都已经透析,感觉还是不能确诊是什么病,治疗效果很一般。
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