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【专家说】关于套细胞淋巴瘤的诊断和治疗新进展(上)

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发表于 2021-1-18 12:30:55 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 中国
                                                                                                   

【专家说】第七十七期 关于套细胞淋巴瘤的诊断和治疗新进展(上)

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Q1:套细胞淋巴瘤的概述

套细胞淋巴瘤是淋巴瘤众多亚型当中的一种是B细胞来源的非霍奇金淋巴瘤(NHL中的一个亚型。它的发病率约NHL5%~6%。
套细胞淋巴瘤主要分为三种,第一原位套细胞肿瘤,原位癌的概念在临床上几乎不可能得以诊断其它在临床上碰到的比较多的两种类型,一是经典的套细胞淋巴瘤,另一个是白血病样非结性的套细胞淋巴瘤,平时简称的惰性套细胞淋巴瘤。
经典的套细胞淋巴瘤相对比较有特征性。第一,它发病的年龄较大中位发病年龄超过六十岁第二,诊断时通常为进展期,多数伴有结外、外周血和骨髓侵犯。另外,兼具惰性和侵袭性淋巴瘤的特点。
原则上来说,原位的套细胞肿瘤是不需要治疗的,可以观察等待定期复查,复查的频率并不需要特别高。惰性的套细胞淋巴瘤表现主要是骨髓外周血脾脏的侵犯淋巴结的侵犯常常不明显惰性套细胞淋巴瘤若附加一些其它基因异常如TP53异常等,可能会转换为侵袭性套细胞淋巴瘤套细胞淋巴瘤目前仍然认为是不可治愈的疾病,既往传统治疗中位生存期仅3~4近些年随着多种新药和新的治疗方法的发展,疗效得到了非常显著的提高。






Q2:套细胞淋巴瘤的确诊
从临床上来说,绝大多数的淋巴瘤患者早期并没有太多特异性的表现。套细胞淋巴瘤最常见的首发表现还是淋巴结的侵犯,但不一定发生在浅表部位,有可能发生在深部的部位。随着疾病的进展,除外淋巴结的侵犯,常见结外器官、甚至是骨髓和外周血的侵犯。因而套细胞淋巴瘤诊断的时候大多是Ⅲ/Ⅳ期,即进展期的患者。大约三分之二的患者有肠道的累及,骨髓和外周血的累及也是比较常见的。其他的一些临床表现包括淋巴瘤常见的B症状,比如明显的乏力、盗汗和体重减轻等,在进展期患者中接近一半者有这些表现。如出现这些症状,同时通过影像学和血常规等检查,发现有淋巴结、一些器官的肿大(特别是脾脏),或者白细胞增高且以淋巴细胞为主,这个时候需要警惕,应进行相应的检查。

病理检查是确定诊断的必要手段套细胞的免疫表型和细胞遗传学具有一定的特征性。对于骨髓或者外周血侵犯的患者虽然通过相关检查(如骨髓活检免疫组化、流细胞免疫表型、FISH诊断套细胞淋巴瘤;但在有可能的情况下,要进行相应淋巴结的活检病理检查淋巴结病理检查应推荐切除活检,对于无法切除活检的患者,可采用粗针、多点穿刺;尽量避免空芯细针穿刺。取材良好、足量的淋巴结/组织病理,能够帮助更好的诊断和鉴别诊断同时能够提供肿瘤增殖指数(Ki-67)等与预后密切相关的信息以及识别母细胞变异性/多形性等高危亚型







Q3:套细胞淋巴瘤预后的影响因素
为什么要分析预后因素呢?第一,在诊断后进行危险度分层,可有效对预后预测提供帮助;第二,可根据预后因素及危险度分层采取不同的治疗策略,主要目的是避免对低危患者的过度治疗和对高危患者的治疗不足。

套细胞淋巴瘤目前广泛应用的预后和危险分层模型为MIPI评分以及在这个基础上联合Ki-67的MIPI-c评分系统。MIPI评分根据年龄、体能状况、乳酸脱氢酶水平和白细胞计数等四个指标,将患者分为低、中、高危三个组。Ki-67增殖指数是独立于MIPI之外与预后密切相关的因素,MIPI积分系统结合Ki-67增殖指数进一步将患者分为低危、中-低危、中-高危和高危四个危险分层,能够更好地将预后良好和预后极差的患者识别。这些预后分层模型,都是基于既往化疗和免疫化疗时代建立的;在目前的新药治疗时代,需要通过临床试验进一步评价其价值和意义。近些年来,研究发现更多的遗传学和分子学指标与预后密切相关,将来需要发展和完善结合包括遗传学、分子学异常的更精确的诊断和预后体系。






Q4:基因检测技术在套细胞淋巴瘤中的应用
以染色体核型和FISH检查为基础细胞遗传学检查如复杂染色体核型、17P缺失、CDKN2A缺失、MYC易位/扩增等,目前已证实能够为预后分层以及进一步发展的危险度分层指导的个体化治疗提供比较多的依据。近些年快速发展的以NGS(二代基因测序为代表的基因检测目前最肯定和最有预后价值的是TP53突变,特别是涉及功能位点的双等位基因突变。另一方面,近来一些研究显示,如BTKCARD11NSD2、CDKN2A、MAP3K14和SMARCA4等位点的突变,可能与BTK抑制剂和/或BCL-2抑制剂维奈克拉的耐药相关


然而,目前同时存在着另一方面的问题。现今进行NGS检测的公司非常多,其检测和报告的解读质量良莠不齐。不同目的的NGS检测,如肿瘤组织和液体活检,需要对应不同的测序平台和测序深度;同时对于结果需要良好的生物信息学分析一方面对照去除体细胞突变的干扰,同时正确解读各种突变的意义。所以综合来说, NGS检测特别是液体活检的检测,目前尚未成熟多用于研究阶段



               
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