PRKDC基因突变是什么意思

优爸加油

诊断血母t淋巴瘤，88个基因检测 PRKDC突变40%，这个突变什么意思呢，是其他癌症吗。有没有大神知道。

优爸加油

有没有人对我这个基因突变了解的啊

橙色雨丝

突变频率在50%左右，考虑是杂合突变，第3583号核苷酸由G变成A，导致氨基酸从V（缬氨酸）变成D（天冬氨酸），目前没有文献报道明确病理意义，有可能属于单核苷酸多态性的范畴。

橙色雨丝

血管免疫母细胞淋巴瘤，但二代测序未发现任何一个与外周T淋巴瘤相关的基因突变，这有些不太寻常，要注意病理有没有问题。

优爸加油

橙色雨丝 发表于 2020-8-7 10:21
突变频率在50%左右，考虑是杂合突变，第3583号核苷酸由G变成A，导致氨基酸从V（缬氨酸）变成D（天冬氨酸） ...

谢谢雨丝 这个单核甘酸啥意思啊不懂啊

优爸加油

橙色雨丝 发表于 2020-8-7 10:23
血管免疫母细胞淋巴瘤，但二代测序未发现任何一个与外周T淋巴瘤相关的基因突变，这有些不太寻常，要注意病 ...

病理又在继续会诊了

橙色雨丝

优爸加油 发表于 2020-8-8 00:09
谢谢雨丝 这个单核甘酸啥意思啊不懂啊

人体的每个细胞的DNA大约有三十亿碱基对，碱基对由核苷酸组成（A-T，G-C）。

优爸加油

橙色雨丝 发表于 2020-8-8 07:38
人体的每个细胞的DNA大约有三十亿碱基对，碱基对由核苷酸组成（A-T，G-C）。 ...

不太懂，谢谢你啦？

优爸加油

橙色雨丝 发表于 2020-8-8 07:38
人体的每个细胞的DNA大约有三十亿碱基对，碱基对由核苷酸组成（A-T，G-C）。 ...

这个突变，没有文献提示是什么癌症的突变吗？

橙色雨丝

优爸加油 发表于 2020-8-8 18:01
这个突变，没有文献提示是什么癌症的突变吗？

报告里面也写了，没有证据。

优爸加油

橙色雨丝 发表于 2020-8-9 06:59
报告里面也写了，没有证据。