TP53检测这几个点位和频率，代表什么？

风雨无阻526

明明知道tp53是不是突变对治疗方案都没有什么改变，还是去做了一个，做了仍然是一头雾水，北京博仁还真是惜字如金啊！这几个点位和频率，代表什么？估计连医生也没有几个看得懂。

橙色雨丝

TP53基因位于染色体17p13.1，编码9种蛋白变异体（isoform），NM_000546是优势的变异体的转录本号，有11个外显子，一共编码393个氨基酸。

Exon 11: c.1118_1119insC p.Lys373fs 的意思是：

外显子11的编码DNA在1118_1119位置上插入了一个C（胞嘧啶），结果造成蛋白序列第373位赖氨酸（Lys）发生移码突变（fs）

突变频率是2.76%，要看检测样本是外周血、骨髓还是肿瘤组织，一般代表了肿瘤细胞的克隆比例。

家人一起

这个检查多少钱？

橙色雨丝

不会吧，我都看的懂，等会儿在电脑上给你解释一下。

风雨无阻526

橙色雨丝 发表于 2020-5-28 10:17
TP53基因位于染色体17p13.1，编码9种蛋白变异体（isoform），NM_000546是优势的变异体的转录本号，有11个外 ...

谢谢雨丝，那个变异频率是什么意思呢

风雨无阻526

检测样板是肿瘤组织

橙色雨丝

风雨无阻526 发表于 2020-5-28 12:01
谢谢雨丝，那个变异频率是什么意思呢

前面不是说了吗，具有这个突变的细胞克隆的比例。

风雨无阻526

谢谢