哪位大神帮忙解读一下，ATM 缺失和突变该怎么办，大家帮帮忙

李先生牛肉面 · 发表于 2017-12-8 17:22:51

攒人品 · 发表于 2017-12-8 20:11:02

我也是atm，握爪

宁海小娄 · 发表于 2017-12-13 10:07:33

没事的，不是TP53突变就还好治的。用RFC或者RB

布丁奶茶 · 发表于 2024-2-2 19:45:16

宁海小娄发表于 2017-12-13 10:07
没事的，不是TP53突变就还好治的。用RFC或者RB

麻烦问下我爸刚出来atm缺失80%，是慢淋吗能治疗吗

chun · 发表于 2024-2-2 22:28:16

ATM突变或缺失的人，很多是IgHV未突变的。没有治疗指征就观察，需要治疗时不要用免疫化疗（FCR或BR），用BTK抑制剂或含BTK抑制剂的联合方案。

布丁奶茶 · 发表于 2024-2-2 22:30:53

chun 发表于 2024-02-02 22:28
ATM突变或缺失的人，很多是IgHV未突变的。没有治疗指征就观察，需要治疗时不要用免疫化疗（FCR或BR），用BTK抑制剂或含BTK抑制剂的联合方案。

请教下大神，我爸atm缺失80%加多处淋巴肿大，有治疗指针，用BTK抑制剂或含BTK抑制剂的联合方案，是化疗的意思吗还是靶向药啊，不是很懂，谢谢啦

chun · 发表于 2024-2-2 22:31:08

布丁奶茶发表于 2024-02-02 19:45
麻烦问下我爸刚出来atm缺失80%，是慢淋吗能治疗吗

没有免疫分型报告，无法知道是否慢淋。如果确诊了慢淋，除了FISH，还应做IgHV和二代基因测序。

chun · 发表于 2024-2-2 22:44:00

布丁奶茶发表于 2024-02-02 22:30
请教下大神，我爸atm缺失80%加多处淋巴肿大，有治疗指针，用BTK抑制剂或含BTK抑制剂的联合方案，是化疗的意思吗还是靶向药啊，不是很懂，谢谢啦

治疗前需做基因和IgHV突变测试。
BTK抑制剂就是伊布替尼、泽布替尼、奥布替尼和阿卡替尼其中一种，需要长期服用。如果想达到停药的结果，经济条件许可的话，可以联合BCL-2抑制剂（维奈托克等）。比较年轻的可以BTK抑制剂联合免疫化疗，年纪大的难以耐受。

布丁奶茶 · 发表于 2024-2-2 22:45:15

chun 发表于 2024-02-02 22:31
没有免疫分型报告，无法知道是否慢淋。如果确诊了慢淋，除了FISH，还应做IgHV和二代基因测序。

慢淋应该是确诊了，就是一只没有到治疗指针，平时复查就做血常规和b超发现数值长得厉害，这次就让做了fish，说看是急性期还是啥大概率让我们年后化疗

布丁奶茶 · 发表于 2024-2-2 22:46:47

布丁奶茶发表于 2024-02-02 22:45
慢淋应该是确诊了，就是一只没有到治疗指针，平时复查就做血常规和b超发现数值长得厉害，这次就让做了fish，说看是急性期还是啥大概率让我们年后化疗

这个atm缺失我们也搞不懂是啥也查不到什么有用的信息，就特别慌，到年后还要两个礼拜，心里难受啊

宁海小娄 · 发表于 2024-3-10 22:16:31

布丁奶茶发表于 2024-02-02 19:45
麻烦问下我爸刚出来atm缺失80%，是慢淋吗能治疗吗

BTK抑制剂可以搞定，泽布替尼或者奥布替尼

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