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[专家解读] 弥漫大B,BCL-2、C-myc双表达+TP53突变,拜求大神们帮忙解读

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家园豆

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2025-9-19
发表于 3 小时前 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 中国湖北荆州
1、患者在8月16日颈部肿块,穿刺+活检确诊为弥漫大B细胞淋巴瘤,Ann Arbor分期1期,IPI评分1分低微组,NCCN-IPI 中低危组。

2、免疫组化结果:CD20(+)、CD19(+)、CD3(-)、CD5(-)、CD21(部分弱-)、CD35(-)、BCL-2(约90%+)、C-mcy(约40%+)、BCL-6(+)、CD10(-)、MUM-1(+)、CyclinD1(-)、SOX-11(-)、CD30(-)、PCK(-)、P53(弥漫+,提示突变型)、Ki67Li70%,原位分子杂交:EBER(-)。
3、PET-CT结果:只有颈部高代谢。
4、基因检测结果:检测到IGHV、TP53、KMT2D基因突变,是与B细胞淋巴瘤相关的致病性改变。其中①TP53变异位点:C.818G>A p.R273H、变异频率48.67%;②KNT2D NM-003482.4基因变异位点:C.5319+1G>A、变异频率36.53% I;GHV6-1突变比例>2%;如果临床诊断考虑DLBCL,分子分型预测为TP53突变型。
5、fish检查结果:BCL-2阴性、BCL-6阴性、MYC阴性。
6、目前通过病理、影像、基因、fish检查,基本确定BCL-2、C-myc双表达+TP53突变。
7、第一次化疗方案pola+r+chp,一疗后有效,准备9月21日第二次化疗。
8、目前医生针对双表达及TP53突变两个预后不良因素,建议维持现有化疗方案,在四疗后采干+采T,为后续移植和CAR-T提前做准备。
9、从确诊到现在也到同济和协和咨询过几个教授的意见,有的教授建议增加西达本胺或者BTK抑制剂,但是有教授也建议维持现有pola+r+chp方案。
10、问题:1、想找一个淋巴瘤治疗领域权威一点的教授会诊一下,各位有没有推荐的?2、针对病人目前的情况,有没有必要在4疗采干+采T?3、目前化疗方案pola+r+chp方案是否有必要调整(比如加西达本胺或者BTK)?4、在现有检查结果的基础上,是否还需要增加其他有必要的检查和筛查?

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基因检测结果

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fish结果

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家园豆

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发表于 2 小时前 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国江苏南京
病理会诊:专家看切片
目前医生针对双表达及TP53突变两个预后不良因素,建议维持现有化疗方案,在四疗后采干+采T,为后续移植和CAR-T提前做准备。


这话一个字不用改
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 楼主| 发表于 3 小时前 | 显示全部楼层 来自: 中国湖北荆州
请各位大神帮忙解读一下
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发表于 2 小时前 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国四川广安
这基因检测报告,看起像康圣环球公司做的。的
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 楼主| 发表于 1 小时前 | 显示全部楼层 来自: 中国湖北荆州
广安翠屏山人 发表于 2025-9-19 17:10
这基因检测报告,看起像康圣环球公司做的。的

是的
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