请大神解惑基因突变检测报告

夏夜听蝉鸣

@橙色雨丝 请各位懂的给看一下。一级变异？50.77%？不懂这个。一疗因骨髓有核细胞活性占比只有10%。且白细胞只有2.73。所以单用美罗华治疗。本月29号该去二疗了。刚刚出的报告请看一下这是什么情况？怎么写了个预后不良？生存率较低？

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橙色雨丝

1）骨髓流式未发现淋巴瘤骨髓侵犯，所以，这个二代测序本身就没有意义，根本不需要做；2）发现的KMT2D突变根据类型（单核苷酸变异）和丰度考虑为胚系突变，即身体里每一个细胞都携带，与淋巴瘤没有关系，这个胚系突变根据现有文献认为是良性的（Benign），不用去管它。

ariron

看你这个突变比例50.77%，应该是来自父母遗传一方遗传的胚系突变，这个突变和淋巴瘤没有关系的。你可以去了解下胚系突变和体系突变。
再一个，淋巴瘤没有侵犯骨髓，用不着做骨髓的基因检测，即使做了对于治疗也没有意义。
总而言之，这个骨髓的基因检测没有意义。

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常春藤2027

夏夜听蝉鸣 发表于 2024-07-16 23:13
感谢！不懂这个。所以看到预后不良和生存期短就特敏感。还是不懂为什么报告上面那样说。

报告里的解析是泛指，不是特别针对你。你还是重点看自己的病理（免疫组化）和fish。

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常春藤2027

对于惰性淋巴瘤而言，这个具体变异问题不大

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夏夜听蝉鸣

常春藤2027 发表于 2024-07-16 23:10
对于惰性淋巴瘤而言，这个具体变异问题不大

感谢！不懂这个。所以看到预后不良和生存期短就特敏感。还是不懂为什么报告上面那样说。

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夏夜听蝉鸣

常春藤2027 发表于 2024-07-16 23:18
报告里的解析是泛指，不是特别针对你。你还是重点看自己的病理（免疫组化）和fish。

好的谢谢！

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夏夜听蝉鸣

ariron 发表于 2024-07-17 08:11
看你这个突变比例50.77%，应该是来自父母遗传一方遗传的胚系突变，这个突变和淋巴瘤没有关系的。你可以去了解下胚系突变和体系突变。
再一个，淋巴瘤没有侵犯骨髓，用不着做骨髓的基因检测，即使做了对于治疗也没有意义。
总而言之，这个骨髓的基因检测没有意义。

万分感谢。

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夏夜听蝉鸣

橙色雨丝 发表于 2024-07-17 10:19
1）骨髓流式未发现淋巴瘤骨髓侵犯，所以，这个二代测序本身就没有意义，根本不需要做；2）发现的KMT2D突变根据类型（单核苷酸变异）和丰度考虑为胚系突变，即身体里每一个细胞都携带，与淋巴瘤没有关系，这个胚系突变根据现有文献认为是良性的（Benign），不用去管它。

哦，这都是第一次抽骨髓的时候。可能医院就已经放进去开始做了。他们好像统一的抽了4ml骨髓。每个人都是抽这么多，每个人都做这个检查。不懂这个字是上面说的那两句话太吓人（预后不良，生存率低）。听大家的解释，心里踏实多了。再次感谢。得病以来多次在之家提出疑惑。大家都热心的给与解答和鼓励。太感动了

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