病理的二代基因测序和骨髓的基因检查不一致，该信哪个？

ariron

患者情况：47岁，男，弥漫大B、非生发中心 、双表达
4月1号骨髓穿刺，流式细胞、病理检查、pet-ct都显示骨髓没有侵犯。
4月19号出来的骨髓基因突变检查出来NOTCH1突变，属于弥漫大B中的N1亚型。
4月26日出来的病理组织二代基因测序结果，查出来STAT3和ETV6突变，也筛查了NOTCH1基因，没有发现突变。
现在这2份基因检查结果对不上了，骨髓的有NOTCH1突变，而病理石蜡的没有突变，到底该信哪个呢？
请大家帮我看看，谢谢了！

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2024一定会好

不重要，对治疗没什么影响。

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常春藤2027

我感觉优先以fish为准，如果fish不做，做了别的，那么似乎以“谁有信谁”为原则，也就是宁可信其有。

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ariron

常春藤2027 发表于 2024-04-26 14:16
我感觉优先以fish为准，如果fish不做，做了别的，那么似乎以“谁有信谁”为原则，也就是宁可信其有。

谢谢！fish已经做了，有双表达，排除双打击。只能是宁可信其有了，因为NOTCH1突变可以加靶向药。

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橙色雨丝

不用去管什么NOTCH1，仔细看突变比例大约是50%，也就是说骨髓中所有细胞的NOTCH1基因有一半是p.Asn2117Lys这个单核苷酸变异（SNV）型，那么，除非骨髓流式完全错了，骨髓里100%都是肿瘤细胞，否则没法解释这个突变比例。换句话说，这个突变，应该不是肿瘤细胞所携带的特有的突变，所以，哪里来的什么N1分型？再说，所谓的靶向药只是基于一些初步的研究，三期临床试验入组都没完成，还谈不上有可靠的证据可以获益。

常春藤2027

感觉二代测序基因突变，还是用肿瘤活检标本（切片）做，更好。骨髓做，效果不及。大家也不用花两份钱。

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ariron

橙色雨丝 发表于 2024-04-26 15:02
不用去管什么NOTCH1，仔细看突变比例大约是50%，也就是说骨髓中所有细胞的NOTCH1基因有一半是p.Asn2117Lys这个单核苷酸变异（SNV）型，那么，除非骨髓流式完全错了，骨髓里100%都是肿瘤细胞，否则没法解释这个突变比例。换句话说，这个突变，应该不是肿瘤细胞所携带的特有的突变，所以，哪里来的什么N1分型？再说，所谓的靶向药只是基于一些初步的研究，三期临床试验入组都没完成，还谈不上有可靠的证据可以获益。

谢谢雨丝老师！补充两个骨髓的其他检测，包括pet-ct都显示没有骨髓侵犯。如果这个NOTCH1突变不是肿瘤细胞产生的，就不用管它了是吗？自从看到这个骨髓的基因检查，尤其是报告里提到的22%OS率，我就一直很紧张。@橙色雨丝

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常春藤2027

骨髓里信息量最好的应该是流式分析

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常春藤2027

ariron 发表于 2024-04-26 15:41
谢谢雨丝老师！补充两个骨髓的其他检测，包括pet-ct都显示没有骨髓侵犯。如果这个NOTCH1突变不是肿瘤细胞产生的，就不用管它了是吗？自从看到这个骨髓的基因检查，尤其是报告里提到的22%OS率，我就一直很紧张。@橙色雨丝

感觉雨丝老师的意思是，以病理组织二代基因测序结果为准

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ariron

请问雨丝老师，骨髓基因检测查出来的NOTCH1突变是胚系突变吗？病理组织没有查出来NOTCH1，那么骨髓的这个对于淋巴瘤的预后有影响吗？
NOTCH1胚系突变会有什么影响？会增加患其他恶行肿瘤的可能性吗？
还有，如果是胚系突变的话，那么外周血是不是也能查出来NOTCH1突变？
恳请雨丝老师解答！@橙色雨丝

ariron

为什么骨髓查出来了突变，而且突变比例这么高，但是肿瘤病理组织反倒没查出来呢？一直想不通这个问题。恳请雨丝老师解答。
@橙色雨丝