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TP53变异

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发表于 2023-2-6 10:14:12 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 中国广东深圳
目前32岁,女,大包块,原发纵隔大B,进行完二疗没有耐药减小约一半。
TP53突变染色体17p13.1,突变位置exon8,突变频率26.40%。麻烦各位病友有没有懂的,从专业角度解释一下什么意思,十分感谢!

@橙色雨丝  请雨丝大神和战斗老师帮忙看看,对预后有什么影响,十分感谢

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发表于 2023-2-6 11:24:42 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
病理会诊:专家看切片
屏幕截图(310).png


这是原发纵膈大B细胞淋巴瘤从分子生物学层面所揭示的发病机制,简单的说是由两条信号通路异常活化引起的,一条是NF-kB信号通路,另一条是JAK/STAT信号通路,另外有两组助纣为虐的表观遗传学和遗传学改变,一组造成转录失调,另一组造成免疫逃逸,还有一个火上浇油的是由TP53突变或TP63异常引起的DNA修复机制的失灵,导致细胞无序增殖。TP53突变算是一个不良预后因子。
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 楼主| 发表于 2023-2-6 10:56:46 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国广东深圳
FISH   TP53基因缺失  检测结果阴性
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发表于 2023-2-6 10:57:19 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国青海西宁
意思就是抑癌资基因缺失或者突变,预后不好。
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发表于 2023-2-6 10:58:34 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国青海西宁
还有就是对药品容易产生抗药性
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 楼主| 发表于 2023-2-6 21:42:44 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
橙色雨丝 发表于 2023-02-06 11:24
这是原发纵膈大B细胞淋巴瘤从分子生物学层面所揭示的发病机制,简单的说是由两条信号通路异常活化引起的,一条是NF-kB信号通路,另一条是JAK/STAT信号通路,另外有两组助纣为虐的表观遗传学和遗传学改变,一组造成转录失调,另一组造成免疫逃逸,还有一个火上浇油的是由TP53突变或TP63异常引起的DNA修复机制的失灵,导致细胞无序增殖。TP53突变算是一个不良预后因子。

谢谢大神!有这方面的抑制剂或其他能够减轻影响的药物吗?
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 楼主| 发表于 2023-2-6 21:43:39 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
治好了 发表于 2023-02-06 10:57
意思就是抑癌资基因缺失或者突变,预后不好。

分不同的突变位置吗?
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发表于 2023-2-7 08:35:21 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
博特 发表于 2023-02-06 21:42
谢谢大神!有这方面的抑制剂或其他能够减轻影响的药物吗?

没有。
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发表于 2023-4-18 21:26:07 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国海南海口
橙色雨丝 发表于 2023-02-06 11:24
这是原发纵膈大B细胞淋巴瘤从分子生物学层面所揭示的发病机制,简单的说是由两条信号通路异常活化引起的,一条是NF-kB信号通路,另一条是JAK/STAT信号通路,另外有两组助纣为虐的表观遗传学和遗传学改变,一组造成转录失调,另一组造成免疫逃逸,还有一个火上浇油的是由TP53突变或TP63异常引起的DNA修复机制的失灵,导致细胞无序增殖。TP53突变算是一个不良预后因子。

请问雨丝大神,这个不良预后有多不良
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发表于 2024-5-16 23:55:31 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
请问您家现在如何了?
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