tp53基因的变异、突变和缺失，三者之间存在什么关系呢？

ALinMo · 发表于 2022-8-15 04:00:42

请问各位大神，tp53基因的变异、突变和缺失，三者之间存在什么关系呢？

丁丁✊ · 发表于 2022-8-15 06:08:29

变异，突变是一回事，叫法不一样。缺失跟突变不一样，由于TP53是个抑癌基因的特殊性，缺失可能导致散失其抑癌功能，变异就看等级了，突变看位点和频率，严重的有可能不仅不抑癌反而帮助坏蛋一起做恶。不重要位点突变关系也不大。

ALinMo · 发表于 2022-8-15 06:20:13

丁丁✊ 发表于 2022-08-15 06:08
变异，突变是一回事，叫法不一样。缺失跟突变不一样，由于TP53是个抑癌基因的特殊性，缺失可能导致散失其抑癌功能，变异就看等级了，突变看位点和频率，严重的有可能不仅不抑癌反而帮助坏蛋一起做恶。不重要位点突变关系也不大。

那么缺失也要看位点吗？一般都会出现在17p13.1 功能区域。缺失的话，是指因碱基因改变而导致缺失吗？也要看变异频率/拷贝系数吗？

西瓜哥最幸运 · 发表于 2022-8-15 07:29:55

丁丁✊ 发表于 2022-08-15 06:08
变异，突变是一回事，叫法不一样。缺失跟突变不一样，由于TP53是个抑癌基因的特殊性，缺失可能导致散失其抑癌功能，变异就看等级了，突变看位点和频率，严重的有可能不仅不抑癌反而帮助坏蛋一起做恶。不重要位点突变关系也不大。

突变比缺失更严重吗？

ALinMo · 发表于 2022-8-16 05:11:49

丁丁✊ 发表于 2022-08-15 06:08
变异，突变是一回事，叫法不一样。缺失跟突变不一样，由于TP53是个抑癌基因的特殊性，缺失可能导致散失其抑癌功能，变异就看等级了，突变看位点和频率，严重的有可能不仅不抑癌反而帮助坏蛋一起做恶。不重要位点突变关系也不大。

哪些属于重要的位点啊？

丁丁✊ · 发表于 2022-8-16 12:18:02

ALinMo 发表于 2022-08-16 05:11
哪些属于重要的位点啊？

这个我讲不上来，只知道这么回事，要非常专业的人才懂

Gesundheit · 发表于 2023-2-2 23:45:40

我记得雨丝大神用非常浅显的语言解释过你翻翻他的文章～我现在也去翻一下你回复我一下我好找到了发给你

温暖vi · 发表于 2023-3-31 16:09:37

Gesundheit 发表于 2023-02-02 23:45
我记得雨丝大神用非常浅显的语言解释过你翻翻他的文章～我现在也去翻一下你回复我一下我好找到了发给你

/翻到了吗

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