嗜血十霍奇金氏淋巴瘤三岁女宝，请求再看下报告

李昕乐

这次因为湖南儿童医院病理科说和周子鸽团队一个学生是同学，这次出了新报告。但是嗜血诱导治疗，病情稳定

李昕乐

帮忙看看，还需要继续送病理报告吗？

橙色雨丝

关键问题不在于淋巴瘤分型，而在于噬血细胞综合症，建议做基因检测，PRF1 (10q22.1)，STX11 (6q24.2)，STXBP2 (19p13.2)，UNC13D (17q25.1)等，排除遗传性噬血细胞综合症。如果是，后面需要做异基因移植。

李昕乐

好，我发基因报告出来，但是昨天医院说，肝脾没有缩小，血清蛋白值又反复4000跌到1000.怕是淋巴瘤，建议我们送广东中肿病理活检。

李昕乐

也不清楚这份基因报告，体现全部不。

橙色雨丝

李昕乐 发表于 2019-4-19 07:46
也不清楚这份基因报告，体现全部不。

基因测序没有特别的发现，目前没有遗传性HLH的证据。但是之前的CD107a激发试验的结果不好，NK细胞的脱颗粒功能还算勉强，CTL（细胞毒性T细胞）的脱颗粒功能很差，可能是由于这个原因不能够很好的控制EB病毒相关的淋巴组织增生，并进而导致巨噬细胞过度激活。

李昕乐

橙色雨丝 发表于 2019-4-19 16:07
基因测序没有特别的发现，目前没有遗传性HLH的证据。但是之前的CD107a激发试验的结果不好，NK细胞的脱颗 ...

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李昕乐

橙色雨丝 发表于 2019-4-19 07:21
关键问题不在于淋巴瘤分型，而在于噬血细胞综合症，建议做基因检测，PRF1 (10q22.1)，STX11 (6q24.2)，STXB ...

可以帮忙再看下中肿的病理会诊吗？如果医生按照霍奇金下化疗，可以吗？

橙色雨丝

李昕乐 发表于 2019-4-26 18:21
可以帮忙再看下中肿的病理会诊吗？如果医生按照霍奇金下化疗，可以吗？
...

不知道目前是什么情况。