我家孩子也是急淋B，确诊时2岁，初诊时查骨髓图片也有TP53突变，位点与你们不一样，只走了正常化疗加Cart免疫治疗，现在康复3年半。
在结疗后我也曾经纠结过Tp53位点的断裂缺失，功能意义之类，(北京博仁医院的潘静教授对儿童急淋Tp53研究很深，经历的临床经验也多)但现在我明白了，那些平均治愈率和权威报告只是冷冰冰的数据而已，具体到每一个不同的个体，不同的孩子，对药物反映千差万别，所以孩子最后能否成功，重要的是大人的护理及心态

TP53突变一般是预后不良，移码突变一般都是有害的，因为是抑癌基因，所以很多突变都能导致功能异常。FISH主要是基因融合，扩增或缺失的时候，常见的基因BCL2，BCL6，MYC和IGH经常发生融合，所以检测上述基因融合的时候一般会用到FISH.以前检测TP53缺失的时候会用FISH，但是TP53有很多突变，现在慢慢测序费用也下来了，所以更多是用测序吧

TP53突变一般是预后不良，移码突变一般都是有害的，因为是抑癌基因，所以很多突变都能导致功能异常。FISH主要是基因融合，扩增或缺失的时候，常见的基因BCL2，BCL6，MYC和IGH经常发生融合，所以检测上述基因融合的时候一般会用到FISH.以前检测TP53缺失的时候会用FISH，但是TP53有很多突变，现在慢慢测序费用也下来了，所以更多是用测序吧

TP53突变一般是预后不良，移码突变一般都是有害的，因为是抑癌基因，所以很多突变都能导致功能异常。
FISH主要是基因融合，扩增或缺失的时候，常见的基因BCL2/BCL6/MYC和IGH经常发生融合，所以检测上述基因融合的时候一般会用到FISH.
以前检测TP53缺失的时候会用FISH，但是TP53有很多突变，现在慢慢测序费用也下来了，所以更多是用测序吧

我是淋巴瘤tp53突变，这个基因突变会耐药，也就是化疗没用。不知道你那个会怎么样，祝你宝宝早日康复

时间的朋友 发表于 2021-1-26 15:34
我家孩子也是急淋B，确诊时2岁，初诊时查骨髓图片也有TP53突变，位点与你们不一样，只走了正常化疗加Cart免 ...

谢谢你的回复，太正能量了，因为孩子刚确诊我们现在又慌又乱的

时间的朋友 发表于 2021-1-26 15:34
我家孩子也是急淋B，确诊时2岁，初诊时查骨髓图片也有TP53突变，位点与你们不一样，只走了正常化疗加Cart免 ...

化疗后怎么又做了cart了？是化疗效果不好吗？

橙色雨丝 发表于 2021-1-26 13:58
NM_001276760和NM_000546都是TP53的transcript variant 1，选哪个关系不大，至于为什么用前者而不是后者， ...

谢谢您的解读

说太对了，数据不能代表一切

NM_001276760和NM_000546都是TP53的transcript variant 1，选哪个关系不大，至于为什么用前者而不是后者，我也不知道，大概与用的软件有关。Exon 4的这个突变显然不是热点突变，没有具体的针对这个的研究，理论上说如果没有这个突变当然更好。

天佑我孩 发表于 2021-1-25 18:06
我这就去看看

嗯嗯，那个论坛都是白血病

现在很多医院都不做tp53的fish不知道为什么

丶从不欢 发表于 2021-1-25 17:57
不是有暖白小屋

我这就去看看

不是有暖白小屋