原发耐药分子病理显示未发现靶向药相关基因，是所有靶向药无效吗？

雪千旬

弥漫大B非生发中心，做过fish，cmyc阴性，一线方案POLA-CHP两个疗程进展，出现发热，LDH飙升3000多，医生判断原发耐药，重新抽骨髓，做了免疫组化和分子病理，二线方案Gemox，医生建议后续上高罗华桥接car-t，最近刚看到当时的分子病理，显示未检测到任何跟靶向药相关的基因突变，这是用不了靶向药的意思吗？可是病理组化又是有靶点的，以哪个为准啊？如果什么靶点都没有，高罗华cat-t是不是也都无效了？@橙色雨丝 大神求教
最初免疫组化结果：CD5(-)，Cyclin D1(-)，CD56(-)，CD30(Ki-1)(-)，CD21(-)，CD10(-)，CD3(散在+)，CD20(+)，C-MYC(-)，AE1/AE3(-)，PAX-5(+)，Mum-1(+)，Bcl-2(80%+)，Bcl-6(+)，Ki-67(index 80%)。 原单位原位杂交结果：EBER ISH(-)。 （骨髓）少许骨及骨髓组织，骨髓组织中造血组织增多，脂肪组织较少，局灶见不规则B淋巴细胞聚集，倾向于淋巴瘤累及

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雪千旬

@橙色雨丝

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小猪泡泡

DNMT3A p.F354Lfs38变异是一种移码突变，可能导致蛋白质功能丧失。DNMT3A 基因在多种血液系统疾病中具有重要作用，包括急性髓系白血病（AML）、骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增殖性肿瘤（MPN）等。该突变在 AML、MDS 等疾病中已被广泛研究，通常与不良预后相关。
但是对于 弥漫大 B 细胞淋巴瘤中DNMT3A 突变的影响尚未完全明确。目前的研究和文献尚未充分证实 DNMT3A 突变在 DLBCL 中的预后意义。因此，虽然该突变在其他血液系统疾病中提示预后不良，但在 DLBCL 中的具体影响仍需进一步研究。

总结:就目前你们的病情，唯有双抗/CART有大的机会可以扭转局面。

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橙色雨丝

CAR-T和双抗的靶点是CD19和CD20，免疫组化就能确定，不需要基因测序。

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雪千旬

橙色雨丝 发表于 2025-03-02 07:53
CAR-T和双抗的靶点是CD19和CD20，免疫组化就能确定，不需要基因测序。

感谢大神回复，目前已经在尝试双抗了

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雪千旬

小猪泡泡 发表于 2025-03-01 20:16
DNMT3A p.F354Lfs38变异是一种移码突变，可能导致蛋白质功能丧失。DNMT3A 基因在多种血液系统疾病中具有重要作用，包括急性髓系白血病（AML）、骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增殖性肿瘤（MPN）等。该突变在 AML、MDS 等疾病中已被广泛研究，通常与不良预后相关。
但是对于 弥漫大 B 细胞淋巴瘤中DNMT3A 突变的影响尚未完全明确。目前的研究和文献尚未充分证实 DNMT3A 突变在 DLBCL 中的预后意义。因此，虽然该突变在其他血液系统疾病中提示预后不良，但在 DLBCL 中的具体影响仍需进一步研究。

总结:就目前你们的病情，唯有双抗/CART有大的机会可以扭转局面。

确实现在两个都在考虑，不过现在就是先减负荷

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