新做的基因检测结果，请雨丝老师帮忙看看

ariron

患者情况：47岁，弥漫大B、双表达、非生发中心，右下腹大包块（6.7cm）累及回肠末端，目前使用POLA-R-CHP方案。

之前做的第一份基因检测结果感觉不可靠，又重新切片送了另一家公司做了基因检测，今天出了结果。检测出来3个突变，说是都不具有临床意义。这3个突变分别是BTK p.T20I，PIM1 p.E135K，STAT3 p.G421R。分子分型归为MCD亚型。

请问雨丝老师，根据资料，MCD亚型化疗联合BTK抑制剂可以提高疗效，但是报告后面的解读文字里又说，BTK突变和PIM1突变会引起btk耐药。
那像我们这样的情况，在目前pola-r-chp方案基础上是否应该加上BTK抑制剂呢？

谢谢老师！@橙色雨丝

来自苹果APP客户端

橙色雨丝

A辉 发表于 2024-5-31 22:41
雨丝大神，BLC2，拷贝数扩增这个基因突变很坏吗

预后不是一个基因决定的。

ariron

谢谢！
我查了很多文献，目前似乎只发现pim1的3个突变点位会造成btki耐药，这3个点位是L2V、P81S、S97N。
我们突变的E135K没见过文献报道说会造成不良预后和btki耐药什么的。
那就往好里想，给自己些安慰吧。

橙色雨丝

目前还缺乏足够数据支持，二代测序的结果大致看看就行了，不要认为现在真的已经可以做到精准治疗，其实还差的很远。

ariron

橙色雨丝 发表于 2024-5-29 14:23
目前还缺乏足够数据支持，二代测序的结果大致看看就行了，不要认为现在真的已经可以做到精准治疗，其实还差 ...

谢谢老师！
您指的缺乏数据支持是PIM1突变造成BTKi耐药这点吗？还是MCD亚型化疗联合BTKi增加疗效这点呢？

曾经曾经

加油

来自安卓APP客户端

橙色雨丝

ariron 发表于 2024-5-29 14:41
谢谢老师！
您指的缺乏数据支持是PIM1突变造成BTKi耐药这点吗？还是MCD亚型化疗联合BTKi增加疗效这点呢？ ...

都有。

2024一定会好

NGS现在没啥意义，指导不了治疗。
R-CHOP+X目前一般都是加一个药，Pola就是加的这个X了，至于能不能再加个X，没证据证明能更好。一般认为药不是越多越好，但能够耐受的情况下是不是加个有利，就看医生和患者的倾向性了。
所有加药行为我个人理解都是相同情况：“可能”增加一次性治愈概率，但如果没成功，也就减少了一个后续的治疗手段。

来自苹果APP客户端

A辉

橙色雨丝 发表于 2024-05-29 14:23
目前还缺乏足够数据支持，二代测序的结果大致看看就行了，不要认为现在真的已经可以做到精准治疗，其实还差的很远。

雨丝大神，BLC2，拷贝数扩增这个基因突变很坏吗

来自苹果APP客户端