原发中枢淋巴瘤tp53基因变异，MEF2B, MTHFR变异

百事乐 · 发表于 2023-11-15 23:16:21

原发中枢淋巴瘤基因tp53变异，丰度63%，MEF2B、MTHFR变异，意味着什么？

1.tp53突变，移植和cart有用吗？

2.检查报告显示MTHFR基因多态性突变，甲氨蝶呤毒副作用可能增加。是不是意味着不能使用甲氨蝶呤进行化疗？

3. 没有myd88、cd79A等基因突变，是不是意味着btk没有用？

期望得到大家的解答，非常感谢

@橙色雨丝

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百事乐 · 发表于 2023-11-16 07:24:41

wmzn苹果发表于 2023-11-15 23:35
我们家也是原发中枢tp53突变，目前在博仁后续医生推荐移植+cart

谢谢您的解答

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橙色雨丝 · 发表于 2023-11-16 09:41:29

MTHFR多态性对于甲氨蝶呤代谢的影响存在争议，不建议过分的考虑这个问题，甲氨蝶呤对于这个类型是基石药物，不用的话预后很差。原发中枢神经系统淋巴瘤的治疗手段非常有限，无论是什么突变，包括TP53突变，或者有没有MYD88突变，该用什么药物就用什么药物，顾不上那么多了。总的来说CAR-T的效果也不理想，一个是风险较大，ICANs需要有经验的医生进行积极的预防和处理，另一个复发的比例很高。

百事乐 · 发表于 2023-11-16 10:08:25

橙色雨丝发表于 2023-11-16 09:41
MTHFR多态性对于甲氨蝶呤代谢的影响存在争议，不建议过分的考虑这个问题，甲氨蝶呤对于这个类型是基石药物，不用的话预后很差。原发中枢神经系统淋巴瘤的治疗手段非常有限，无论是什么突变，包括TP53突变，或者有没有MYD88突变，该用什么药物就用什么药物，顾不上那么多了。总的来说CAR-T的效果也不理想，一个是风险较大，ICANs需要有经验的医生进行积极的预防和处理，另一个复发的比例很高。

明白了感谢雨丝大神的专业解答

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