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请问这个基因检测怎么解读?

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发表于 2023-4-18 18:54:48 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 中国海南澄迈县
弥漫大B细胞淋巴瘤,检测项目血默胜D(HemasalusD):
患者送检样本检测到TP53基因p.R282W第8外显子错义突变,TP53基因状态为判断淋巴瘤预后的重要的指标;携带TP53基因突变的DLBCL患者相较于无突变者具有更短的OS及PFS,表现出对常规治疗手段(CHOP)耐受,预后较差,但对R-CHOP的预后价值尚未确定。
TP53基因p.R273H第8外显子错义突变,TP53基因状态为判断淋巴瘤预后的重要的指标;携带TP53基因突变的DLBCL患者相较于无突变者具有更短的OS及PFS,表现出对常规治疗手段(CHOP)耐受,预后较差,但对R-CHOP的预后价值尚未确定。
APC基因p.S457*第11外显子无义突变,CCND1基因拷贝数扩增,P2RY8基因p.Y81*第2外显子无义突变等,参与肿瘤发生发展。
CHEK2基因p.E383G第11外显子错义突变,FAT4基因p.V4089I第12外显子错义突变,KLHL6基因p.G474R第6外显子错义突变等,具体意义未知。

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发表于 2023-4-18 20:04:16 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国重庆
病理会诊:专家看切片
一轮明月Z 发表于 2023-04-18 19:19
Tp53第五外显子错义突变,第8外显子错义突变预后差

对啊,哪里来的这个说法?可信度有多大?
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 楼主| 发表于 2023-4-18 18:55:37 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国海南澄迈县
是不是就是tp53突变,预后不好?
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发表于 2023-4-18 18:58:22 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国浙江
突变多少。报告发出来
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 楼主| 发表于 2023-4-18 19:11:05 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国海南澄迈县
2天2 发表于 2023-04-18 18:58
突变多少。报告发出来

还没看到报告,只有文字版,提前要出来的。
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 楼主| 发表于 2023-4-18 19:12:14 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国海南澄迈县
cymc是阴,无骨髓浸染、第1、2期。
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一轮明月Z 发表于 2023-04-18 19:19
Tp53第五外显子错义突变,第8外显子错义突变预后差

是医生说的?还是有资料?我家是第五外显子
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 楼主| 发表于 2023-4-18 20:22:06 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国海南澄迈县
一轮明月Z 发表于 2023-04-18 20:06
你家第8外显子错义突变

对。。。就是不知道,是不是理解为,容易耐药还是容易复发?有没有什么办法提高cr率,降低复发率
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发表于 2023-4-18 20:23:51 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国湖北荆门
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 楼主| 发表于 2023-4-18 20:32:27 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国海南澄迈县
一轮明月Z 发表于 2023-04-18 20:23
等纸质报告出来到底属于几级突变?

谢谢!我等明天出完整报告。
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 楼主| 发表于 2023-4-19 11:59:47 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国海南文昌
Tp53第8外显子有两个点突变。突变丰度19%
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