霍奇金遗传基因测序突变要做移植和Car-t吗？

qweiyzh

@洪飞  @橙色雨丝  三位大神能否讲解下遗传基因测序是否对愈后不好，容易复发。我家的才5岁 在福建打6个疗后CR后又到北京博仁加2个疗巩固(1疗刚结束)后准备用PD1维持10次，后来做了遗传基因突变显示免疫缺陷，我这样情况要做移植和Car-t吗？谢谢！

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橙色雨丝

既然已经完全缓解，用PD-1单抗是出于什么原因，是复发了吗？做这样深度的基因测序，把父母兄弟也都做了，是准备异体移植吗？单纯从基因突变的角度来说，看不出做异体移植的必要，因为毫无意义，这些都是胚系突变（全身每一个细胞都有），不是体细胞突变（仅限于肿瘤细胞），而且杂合型突变致病潜力存疑，比如说TNFAIP3突变，母亲也是杂合型，而且遗传给了后代，但是母亲也生同样的病了吗？

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qweiyzh

@B细胞086--战斗

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nocook

好。。好专业

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打不倒

我家孩子和您家孩子情况差不多，能加微相互交流下？

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打不倒

您家孩子需要放疗？

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qweiyzh

打不倒 发表于 2021-09-30 17:56
我家孩子和您家孩子情况差不多，能加微相互交流下？

qweiyzh

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qweiyzh

@洪飞 @橙色雨丝 @B细胞086--战斗

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ABC888

在广州都是用PD1维持治疗的

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qweiyzh

橙色雨丝 发表于 2021-10-03 08:08
既然已经完全缓解，用PD-1单抗是出于什么原因，是复发了吗？做这样深度的基因测序，把父母兄弟也都做了，是准备异体移植吗？单纯从基因突变的角度来说，看不出做异体移植的必要，因为毫无意义，这些都是胚系突变（全身每一个细胞都有），不是体细胞突变（仅限于肿瘤细胞），而且杂合型突变致病潜力存疑，比如说TNFAIP3突变，母亲也是杂合型，而且遗传给了后代，但是母亲也生同样的病了吗？

雨丝老师，我们家在福建治疗6个疗CR后担心分期晚易复发所以来北京做个巩固治疗(分期是4B)，由于内脏有累积所以不能放疗，这边专家说可以加两个疗后用PD1做维持(21天一次共10次) 用PD1的前提是T细胞免疫系统正常，我家这是免疫缺陷所以不知能否使用PD1和后期用什么做个巩固，(博仁医院是私立医院所以商业化了，进来各种检查连遗传基因700项也做了)  想问问雨丝老师PD1用于霍奇金做巩固维持不知效果怎么样。不知哪个医院用PD1数据比较多的想咨询下专家，想听听您的建议，谢谢

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橙色雨丝

qweiyzh 发表于 2021-10-5 15:56
雨丝老师，我们家在福建治疗6个疗CR后担心分期晚易复发所以来北京做个巩固治疗(分期是4B)，由于内脏有累 ...

到目前为止没有成人经典霍奇金一线治疗CR后用PD-1单抗维持治疗的数据，儿童患者则更没有。只有成人复发难治的经典霍奇金在自体干细胞移植后用PD-1单抗维持治疗（每三周一次，一共八个周期）的二期临床试验，试验数据显示PFS比较高，但因为没有对照组，无法确定真正获益有多大。原则上说对于复发风险很大的患者可以尝试PD-1单抗的维持治疗，不过在目前阶段确实没有办法知道是否能够获益。

qweiyzh

橙色雨丝 发表于 2021-10-05 16:20
到目前为止没有成人经典霍奇金一线治疗CR后用PD-1单抗维持治疗的数据，儿童患者则更没有。只有成人复发难治的经典霍奇金在自体干细胞移植后用PD-1单抗维持治疗（每三周一次，一共八个周期）的二期临床试验，试验数据显示PFS比较高，但因为没有对照组，无法确定真正获益有多大。原则上说对于复发风险很大的患者可以尝试PD-1单抗的维持治疗，不过在目前阶段确实没有办法知道是否能够获益。

谢谢雨丝老师的详细解答，现在这种情况强上PD1还是还是放疗心里都没底(只想做个巩固治疗降低下复发率)，也不知找哪位权威专家会诊下比较好。希望能给个宝贵意见或者建议会诊下哪位专家。谢谢！

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橙色雨丝

qweiyzh 发表于 2021-10-6 23:51
谢谢雨丝老师的详细解答，现在这种情况强上PD1还是还是放疗心里都没底(只想做个巩固治疗降低下复发率)， ...

不知道目前疾病处于什么状态，如果仍然是CR，什么都不需要做，定期复查就可以。至于说再找专家，儿科专家同时对经典霍奇金非常熟悉的，不知道谁比较合适。

qweiyzh

雨丝老师您好，  目前加2疗前用磁共振和B超做了评估，1疗后2疗前做了全腹B超 仍处于CR,   我家这情况能做纵膈放疗吗？ 非常感谢您的耐心解答和给出宝贵建议

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