代问诊于2023年8月30日 北京大学第三医院 克晓燕 门诊
病史 男性，53岁 既往高血压，服药：氨氯地平、氯沙坦，血压控制90/120左右。7月行腹股沟疝术，检查中发现肿大淋巴结。目前症状：全身瘙痒性皮疹，便血。 2023.7.27人民医院病理诊断：(左颈肿块穿刺活检)高侵袭性B细胞性淋巴瘤，建议荧光原位杂交(FISH)检测进一步明确组织学类型。免疫组化结果：肿瘤细胞：CD20(+)，CD79a(+)，CD3(-)，CD5(-)，Ki-67(+，90%)，EB病毒原位杂交EBER(-)，CK(-)，Pax-5(+)，BCL-2(-)，Bcl-6(+)，CD10(+)，Mum-1(少量细胞+)，c-Myc(+，70%)，P53(+，突变型)。 2023.7. 28超声：左侧颈部II区见一低回声结节，大小约5.2*2.3*3.1cm，边界清，形态不规则，呈不规则形，其内未见点状强回声。CDFI：结节内部见点状及条状血流信号，RI：0.60。 2023.8.8 人民医院行PET/CT：1.双颈部(II区)肿大淋巴结FDG代谢异常增高(左侧为著，SUVmax52.2较大者短径2.7cm)，考虑淋巴瘤浸润；双颈部(I、III、V区，SUVmax2.2，较大者0.5cm)、左侧腋窝小淋巴结部分FDG代谢轻度增高（SUVmax7，较大者短径0.4cm），建议随诊。2.直肠点状FDG代谢异常增高灶（SUVmax22.9），建议肠镜检查除外恶性病变； 2023.8.7人民医院行基因检测：（石蜡包埋组织）BCL2基因未出现分离现象。BCL6基因未出现分离现象。C-myc基因未出现分离现象。 2023.8.9人民医院骨髓细胞形态学报告：本随象示：分类大致正常，请结合临床。髓像：1、取材，涂片，染色良好。2、骨髓有核细胞增生活跃。其中粒系56%，红系27%。3、粒红比例=2.07:1。4、粒系增生活跃，各阶段形态比例大致正常，嗜酸性粒细胞可见。5、红系增生活跃，中晚幼红为主。6、淋巴细胞占17%，形态比例大致正常。7、巨核细胞全片83只，血小板成簇可见。 2023.8.9人民医院骨髓病理诊断：(髂骨)骨髓活检组织，造血：脂肪约50：50%，粒红比约2.5:1，Alip-，巨核系散在，未见增生的淋巴组织；PAS(-)，网染(MF=1)。 2023.8.18 行胃镜：印象：胃多发性溃疡。建议：治疗后复查。镜下所见：食管：粘膜光滑,未见静脉曲张；贲门：齿状线清晰,通畅,扩张性好；胃底：粘液糊清；胃体：以红为主,胃壁柔软,蠕动佳；胃角胃窦：胃角及胃窦小弯见两枚0.5-0.6cm白苔溃疡,周围沾膜充血,水肿；幽门：呈圆形,开闭正常；十二指肠：未见异常。 2023.8.21人民医院胃黏膜病理诊断：(胃角)溃疡，慢性活动性炎。(胃窦小弯)慢性浅表性活动性炎，腺体肠化(+)。 2023.8.18 行肠镜：印象：结肠多发性息肉。镜下所见：进镜70cm达回盲部，见回盲瓣呈唇形，阑尾孔卵园形。退镜升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠血管纹理清晰，未见溃疡及新生物。距肛门5cm直肠见一0.7cm广基息肉， 距肛门1cm直肠见1.2*3.0cm宽基分叶状息肉，表面糜烂，活检易出血，部分肠腔见有粪水，影响观察。 2023.8.22人民医院肠黏膜病理诊断：(距肛门5cm)管状腺瘤伴低级别上皮内瘤变。(距肛门10cm)管状腺瘤伴低级别上皮内瘤变。 2023.8.21分子病理诊断：（样本：白片，方法：FISH，项目：11q23.3扩增/11q24.3缺失），结果：11q23.3扩增探针检测；阳性。11q24.3缺失探针检测：阴性。注：16.00%的计数细胞可见11q23.3 扩增(1R1G：63%,1R2G：3%；2R1G:16%)14.00%的计数细胞可见11q24.3缺失(1R1G：5%；2R1G：8%；1R2G：15%)。 2023.8.22医院病理会诊：“左颈肿块穿刺活检”非霍奇金侵袭性淋巴瘤，结合免疫组化标记及FISH检测结果，符合弥漫性大B细胞淋巴瘤，生发中心亚型。 原单位免疫组化：CD20(+)，CD79a(+)，PAX5(+)，BCL6(+)，CD10(+)，C-myc(约60%+)，P53(约90%+)，Ki67(约90%+)，CD3(-)，CD5(-)，BCL2(-)，MUM1(-)，CD30(-)；EBV原位杂交：EBFR(-)。原单位报告显示：BCL2、BCL6、C-myc基因FISH检测均阴性。 免疫组化及特殊染色检查：(特检编号：A2023-13110) CD38(约50%+)，TdT(-)。分子检测：分子病理号FISH2023-02887：11q23.3扩增探针检测：阳性；11q24.3缺失探针检测：阴性。
疑问 1、据患者二次病理诊断结果，是否需再次病理会诊？是否需要完善二代测序查看不良预后？（患者基于经济考量，期望将开支用于必要的诊断检查上） 2、接下来的治疗，请主任给出1-2个治疗方案及药物剂量建议？建议一共完成几周期治疗？中期是否需做PET/CT来评估？ 3、患者8.22日肠黏膜病理诊断：管状腺瘤伴低级别上皮内瘤变，在淋巴瘤治疗的同时，是否需要联合两种病一起治疗，或先考虑淋巴瘤的治疗，请主任给出建议？ 4、是否需要中枢预防？什么情况下建议做？ 5、是否需衔接自体移植？获益如何？（患者问题：不做移植手段是否符合临床可行性和治疗效果的最佳利弊平衡） 6、若不需要移植，之后是否需要维持治疗？维持方案有哪些选择？建议维持多久？ 7、此患者预后如何？
答复 1、据患者病理、和FISH检查结果，可咨询瑞金医院病理:本病是否诊断为伴11q异常的高级别B?建议完善二代测序，看基因突变是否与BL突变类似?同时了解疾病特点(患者P53蛋白高表达，可查有无P53突变)及FISH查有无 P53断裂。 2、如本病诊断为伴11q异常的高级别B，同时测序有ID3或DDX3X等类BL的突变，建议上调化疗，如R-EPOCH，或类Burkkits方案。2疗程后做PET/CT中期评估，参考决定总疗程。 3、建议先治疗淋巴瘤，患者淋巴瘤ki-6790%，说明侵袭度较高，建议尽快治疗;首程取材后治疗不必等NGS结果。并咨询消化科及外科管状腺瘤伴低级别上皮内瘤变能否局部治疗。如创面不大可后期放在化疗间期治疗。 4、骨穿应加流式及IgH重排检查以了解有无骨髓受累，完善脑脊液检查， 5、如患者诊断为伴11q异常高级别B，化疗中建议加HD-MTX治疗本病及中枢预防。 6、高级别B一线可考虑自体移植巩固。但应结合中期评估和NGS 结果。如早期达完全缓解且NGS无明显不良预后，可不移植。 7、维持治疗常用R、来拿度胺、BTKi维持，需根据疗效、基因突变情况决定，一般维持1-2年。 8、胃溃疡可查C13呼气试验，阳性可化疗前抗HP一周，化疗初期可先降低激素剂量，防止消化道出血。 
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发表于 2023-11-6 17:15:59
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